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手足角化症可不可以做试管婴儿避免?十五万多少钱!

作者: 试管婴儿科普专栏       时间:2024-11-02

  一位女士今天咨询了关于手足角化症是否可以通过试管婴儿技术避免的问题。手足角化症,也称为掌跖角化病,是一种罕见的遗传性疾病,具有家族遗传性,发病率不高,对健康影响不大,但会显著影响日常生活。

  掌跖角化病是一组以掌跖皮肤增厚和角化过度为特征的慢性皮肤病,又称为掌跖角皮症。其病因分为遗传性和获得性两种,其中遗传性疾病较为常见。

  1. 遗传因素:大部分病例为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传。

  2. 获得性因素:通常与银屑病、湿疹、手足癣、扁平苔藓等皮肤病有关,也见于内脏器官癌、砷剂应用者等。

  根据皮损和致病基因的不同,遗传性掌跖角化病可分为以下四种类型:

  1. 弥漫性掌跖角化病:由常染色体显性遗传引起,通常在婴儿期发病,也可能延迟至儿童期。轻者表现为掌跖皮肤粗糙,严重者掌跖部出现弥漫性损害,损害主要为边界清晰的坚硬角化斑块,呈黄色蜡样外观,边缘常呈淡红色,但一般不会扩散至手足背面、膝、肘,可能伴有多汗、甲板增厚、混浊等角化损伤,持续终生而不会自行消退。

  2. 点状掌跖角化病:由染色体显性遗传引起,任何年龄段的人群都可能发病,20至30岁的年轻人较为常见。临床表现为掌跖部出现散发的角化性丘疹,多呈圆形或卵圆形,黄色,有时散在分布或成片状及线状。部分人群可扩散至手足背面及肘膝部,角质丘疹可逐渐脱落,形成火山口样小凹陷,一般不伴有手足多汗。

  3. 表皮松解性掌跖角化病:其组织象与表皮松解性角化过度型鱼鳞病相似。

  4. 钱币状掌跖角化病:由常染色体显性遗传引起,大多自幼(1.5至15岁)发病,皮损为过度角化性斑块或豆状角化过度,慢性进行性发展。皮损的发生部位及严重程度与机械摩擦及其强度有关,多见于掌跖侧缘,甲下、甲周也可见角化过度。

  由于掌跖角化病主要是染色体遗传,患有此病的夫妻有较高的风险将疾病遗传给下一代。通常情况下,患有掌跖角化病的家族中可能会代代相传,这给有生育需求的夫妻带来了痛苦。截至目前,掌跖角化病尚无法治愈,只能通过药物治疗来缓解症状。然而,随着第三代试管婴儿技术的问世,这部分人群终于看到了希望。

  第三代试管婴儿不仅可以对胚胎的23对染色体的结构和数目进行全面诊断,还可以预防致病位点已知的单基因遗传病,最大程度保障胎儿健康。不过第三代试管婴儿对掌跖角化病还做不到完全避免,只能预防表皮松解性掌跖角化病的发生。据悉,做第三代试管婴儿有60%的希望不遗传。所以,患有掌跖角化病的夫妻可以考虑做第三代试管婴儿,但不能保证胎儿不遗传此病。

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