五种常染色体异常的显性遗传病有哪些？

　　以下是五种常见的常染色体显性遗传病：

　　1、神经纤维瘤病（Neurofibromatosis）：这是一种由NF1基因突变引起的疾病，特征是皮肤上出现咖啡斑和神经纤维瘤。患者还可能出现学习障碍、视力问题和骨骼变形。

　　2、多囊肾病（Polycystic Kidney Disease，PKD）：这是一种由PKD1或PKD2基因突变引起的疾病，特征是肾脏形成大量的囊肿。随着疾病的进展，这些囊肿可能会损害肾脏功能，导致高血压和肾功能衰竭。

　　3、马凡综合症（Marfan Syndrome）：这是一种由FBN1基因突变引起的疾病，特征是身体各部位的结缔组织异常，如长高、手指和脚趾异常细长、胸骨凸出等。患者还可能有心脏问题和视力问题。

　　4、家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，FH）：这是一种由LDLR、APOB或PCSK9基因突变引起的疾病，特征是血液中的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平异常升高。这会增加患者患心脏病的风险。

　　5、遗传性视网膜母细胞瘤（Hereditary Retinoblastoma）：这是一种由RB1基因突变引起的疾病，特征是视网膜上出现肿瘤。如果不及时治疗，可能会导致失明。

　　这些疾病都是由常染色体显性遗传引起的，意味着如果父母中的一方携带有突变的基因，那么他们的孩子有50%的几率继承这个突变的基因并表现出疾病的症状。如果您或您的家人有这些疾病的家族史，建议进行遗传咨询和基因检测。