三代试管能筛查哪些疾病

　　三代试管婴儿可以检测出常染色体显性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁隐性遗传病、多基因遗传病等。例如单一致病基因引起的遗传病，如地中海贫血和血友病等;多基因遗传病如高血压、肿瘤和糖尿病等疾病。此外还包含一些由染色体结构或数量变化引起的疾病。数量变化通常有明显的异常表现，如三体综合征、爱德华综合征、唐氏综合征以及急性髓系白血病等。

　　目前，世界上有4000多种遗传病。第三代试管虽然只能检测一些基础的遗传病，但也会为优生优育提供一定的可能性。从遗传学的角度来看，第三代试管技术在筛查遗传病方面有了很大的突破，为有遗传病的家庭生孩子提供了可能。以下是第三代试管基因检测出的一些常见遗传病:

　　1、常染色体显性遗传病：显性遗传病基因在常染色体上，同一患者可能出现在患者家族的每一代，**均可发病。如果患者与正常人结婚，所女的发病风险率为50%。

　　2、常染色体显性遗传病：患者的显性遗传病基因在X染色体上，因此女性患者的后代，是孩子还是女儿也好，都有50%的几率成为同病患者，而男性患者的后代，只能生健康的**，被限制为;

　　3、X连锁隐性遗传病：常见的疾病有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良。隐性遗传病位于Y染色体上，患者多为男性。男患者和正常女性结婚，生出来的**都是正常的，而都是有病的。但女患者嫁给正常男人，孩子的发生率是50%，女儿都正常。

　　4、多基因遗传病：严重先天性心脏病、精神分裂症、原发性癫痫等多基因遗传病发病机制复杂，遗传率高，危害严重。患者无论**，其后代都有10%以上的风险，因此不适合生育。

　　第三代试管婴儿疾病筛查73种疾病明细如下：

　　Addison病(并有脑硬化);上腺脑白质营养不良;肾上腺发育不良;血球蛋白血病(Bruton型);

　　Alport综合征;血球蛋白血病(瑞士型);眼部白化病;白化病—耳聋综合征;Wiskott-Aldrich综合征;釉质生长不全(成熟低下型);釉质生长不全(发育不良型);血管角质瘤Fabry病;先天性白内障;小脑共济失调;遗传性低色素性贫血;小脑共济失调;腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT);扩散性脑硬化;无脉络膜症;色盲(绿色系列型);肾源性尿崩症;尿崩症(神经垂体型);脉络膜视网膜病变;先天性角化不良;外胚层发育不全(无汗型);Ehlers-Danlos综合征(第V类型);面生殖发育不全(Aarskog综合征);葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症;糖原贮积(第VIII类型);局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死);性腺发育不全(xy女性类型);慢性肉芽肿病;;血友病B;脑积水(中脑水管狭窄);血友病A;低磷酸血性佝偻病;色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死);鱼鳞癣;Kallmann综合征;Spinulosa毛囊角化病;Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏);Menkes综合症;智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障;Lowe(眼脑肾)综合症;视网膜黄斑营养不良;智力迟缓(FRAXE型);智力迟缓(MRXI型);小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症);黏多糖贮积病II(Hunter综合征);肌营养不良(Becker型);肌营养不良(Duchenne型);肌营养不良(Emery-Dreifuss型);;口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死);肌小管肌病;先天性静止性夜盲症;鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)Norrie’s(假性神经胶质瘤);眼球震颤(眼球运动的或抽动的);感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力);感觉性聋症(DNFZ型);磷酸甘油酸激酶缺乏;视网膜色素变性;痉挛性麻痹;磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏;脊椎肌萎缩;迟发性脊椎骨骼发育不全;睾丸女性化综合征;遗传性血小板减少症;Reifenstein综合症;Xg血型系统;甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种;胆囊纤维化和血友病。

　　对于第三代试管婴儿技术的问世以来，让很多患有遗传病的家庭实现生下一代孩子的健康，但由于三代试管技术管控非常的严格，因此需要达到一定的条件下才能选择使用。