三代试管PGD能筛出隐性遗传基因疾病吗
作者: 试管婴儿科普专栏 时间:2024-10-11
第三代试管婴儿PGD技术可以筛查隐性遗传病,但不能保证胚胎健康。因为目前全球有4000多种遗传病,而三代试管婴儿目前只能筛查100多种遗传病,所以即使通过三代试管婴儿,仍然不能保证遗传基因不会被剔除传递给后代。因此,建议夫妇在通过第三代试管婴儿怀孕后仍需按时进行产前检查,以进一步确认宝宝的健康状况。
第三代试管PGD技术是指移植前基因诊断,能够尽可能的排查胚胎中是否携带遗传缺陷基因,从而保证患者生下健康的孩子。下面给大家介绍一下三代试管婴儿可以筛查的基因疾病:
1、常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全,成骨不全,马凡式综合征,视网膜母细胞瘤,多发性家族性结肠息肉,黑色素斑,胃肠息肉瘤综合征,先天性肌强直等,这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可能出现相同病患,且发病与无关,**都可发病,患者与正常人婚配,所女的发病危险率是50%,故不宜生育。
2、染色体疾病
染色体类疾病又分为数量异常和构造异常,数量异常如唐氏症,即第21对染色体多了一条,构造异常则为染色体架构不正常。透过试管婴儿三代技术(PGD/PGS)可以筛检出唐氏症。通常,染色体疾病分为两种,一种是数量异常,比如唐氏综合征(第21对染色体多了一条),另一种是结构异常。
囊胚移植前为了平衡体内的激素水平,可以在医生的指导下,根绝自身的实际情况打黄体酮,体内黄体功能越低,对黄体酮需求量就越大,一般情况会要求在囊胚移植前打5天的黄体酮,移植囊胚前打黄体酮有以下几个作用:
1、黄体酮又称黄体酮,是卵巢分泌的黄体酮。移植前使用黄体酮主要是为了补充黄体酮,为受精卵的着床做准备,有一定的保胎效果;
2、胎儿移植前服用黄体酮,可以提高体内黄体酮水平。受精卵着床发育需要一定量的黄体酮,可以使子宫内膜转入分泌期,提高子宫内膜的耐受性为受精卵着床做准备;
1、多尿:不仅是尿的频率更高,尿的数量也会更多,24个小时可以超过20次,尿的数量可以达到2-3公升,甚至10公升,尿中有大量的泡沫和白色的尿渍,多尿是因为血糖高于肾糖阈,9-10毫摩尔/升),尿液中的糖分升高,从而导致尿频和尿量增加。
2、多喝:大量的尿液会导致身体的水分流失,从而导致大脑对水的渴望,应该注意到,糖尿病的诊断标准比肾脏糖阈值要低,因此,在没有多尿的情况下,很有可能已经被确诊为糖尿病,另外,老年人的肾脏血管硬化,导致肾糖阈增高,尿液中没有糖,也不会多尿,而且老年人的中枢神经感受力较差,虽然身体失去了大量的水分,但对干渴的中枢没有任何知觉,也不想喝水,这是一种很常见的高死亡率糖尿病非酮症高渗性昏迷。
3、多吃:因为血糖无法进入细胞,无法被细胞吸收,导致大脑中的饥饿中枢会因为过度的兴奋而大量吃东西,而且吃完后没有饱胀感,所以进餐的次数和进食量都会增加,2型糖尿病患者在2型糖尿病的初期,会有明显的饥饿和低血糖,因为高胰岛素血症会加速葡萄糖的吸收。