三代试管婴儿可以筛查的遗传病有哪些
作者: 试管婴儿科普专栏 时间:2024-10-11
三代试管婴儿技术,可以筛查诊断的基因遗传疾病种类有73种。第三代试管技术,可以对具有遗传风险的胚胎进行植入前的活检和遗传学分析,以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔,从而获得遗传学正常胎儿,可以有效防止有遗传疾病患儿的出生。目前全球遗传疾病多达4000余种,而三代试管技术可筛查的遗传疾病有近百种。对患有基因遗传疾病的夫妻,可以通过三代试管筛查出疾病。
全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种,例如:肾上腺脑白质营养不良、先天性白内障、小脑共济失调、小脑共济失调、扩散性脑硬化、腓骨肌萎缩症、无脉络膜症、脉络膜视网膜病变、肾上腺发育不良、血球蛋白血病、血球蛋白血病、Addison病、眼部白化病、白化病-耳聋综合征、Wiskott-Aldrich综合征、Alport综合征、釉质生长不全、釉质生长不全、遗传性低色素性贫血、血管角质瘤Fabry病、肾源性尿崩症、尿崩症、先天性角化不良、外胚层发育不全、Ehlers-Danlos综合征、面生殖发育不全、局灶性皮肤发育不良、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、糖原贮积、性腺发育不全、慢性肉芽肿病、血友病A、血友病B、脑积水、低磷酸血性佝偻病、鱼鳞癣、色素失节症、Kallmann综合征、Spinulosa毛囊角化病、Lesch-Nyhan综合症、Lowe综合症、视网膜黄斑营养不良、Menkes综合症、智力迟缓,色盲及胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病,唐氏综合征做先天唐筛有用。
第三代试管婴儿还可查很多智障、智力迟缓、智力迟缓、小眼症、Hunter综合征、Becker型、Duchenne型、肌营养不良、肌小管肌病、先天性静止性夜盲症、假性神经胶质瘤、眼球震颤、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症、口-面-指(趾)综合症(第I类型)、感觉性聋症、感觉性聋症、磷酸甘油酸激酶缺乏、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏、Reifenstein综合症、视网膜色素变性、痉挛性麻痹、脊椎肌萎缩、迟发性脊椎骨骼发育不全、睾丸女性化综合征、遗传性血小板减少症、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种、Xg血型系统。
一代解决的是不孕,第二代解决的是不育,而第三代试管婴儿技术在这个基础上还往上拔高一层,可以筛查出以上73种的遗传基因疾病。尽可能的培育健康的婴儿,从源头上解决了孩子的先天性疾病。
尽管第三代试管技术有很多优点,但是并不是第三代试管技术就是最适合的。对于选择试管婴儿这一途径的家庭,一定要根据自身的检查结果,选择最适合自身实际情况的试管技术助孕。