pank2基杂合突变基因可不可以做三代试管婴儿?
作者: 试管婴儿科普专栏 时间:2024-08-30
pank2基杂合突变基因可不可以做三代试管婴儿?脑组织铁沉积神经变病(NBIA)是一组由基因突变导致的以锥体内系症状为主,伴有其他复杂临床症状,在脑组织特定部位可见异常铁沉积的罕见的神经遗传变疾病。NBIA疾病谱系中10个亚型已经明确了致病基因,其中苍白球黑质红核色素变或Hallervorden-Spatz病就是泛酸激酶2(PANK2)基因突变所导致,命名为泛酸激酶相关神经变病(PKAN)。
pank2基因突变导致的PKAN为常染色隐遗传,若患者是pank2基因杂合突变,而另一方是正常的,生养后代是不会患病的,就不需要做三代试管婴儿来避免遗传,只不过后代有50%的概率是pank2基因突变携带者。当另一方也存在pank2基因杂合突变或纯合突变时,则需要做三代试管婴儿来避免生出患病的下一代。
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