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染色体异常做三代试管婴儿基因检测可以查出来哪些遗传问题?

作者: 试管婴儿科普专栏       时间:2024-08-28

目前做第三代试管婴儿基因检测是可以查出125种遗传疾病的,常见的用唐氏综合征,也就是智力迟缓这种,同时还可以查出像是肾上腺发育不良、血球蛋白血病、白化病釉质发育不全等73中遗传疾病。第三代试管婴儿PGD技术是指移植前基因诊断,能够尽可能的排查胚胎中是否携带遗传缺陷基因,从而保证生下健康的孩子。所以,对于先天遗传疾病的家庭也要抱有一定的希望,技术的革新也是能够帮助带来健康的孩子的。

目前来讲全世界有4000余种遗传疾病,第三代试管婴儿虽然只能排查一些基础的遗传疾病,但也会优生优育了一定的可能。从遗传学的角度看,第三代试管婴儿技术在查遗传疾病上取得了重大的突破,为有遗传病的家庭了生育的可能。下面是关于第三代试管婴儿基因检测出的常见几类遗传疾病:

1、常染色体显遗传病

常染色体显遗传病表现为骨骼发育不全,成骨不全,马凡式综合征,视网膜母细胞瘤,多发家族结肠息肉,黑色素斑,胃肠息肉瘤综合征,先天肌强直等,这类遗传病的显遗传病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可能出现相同病患,助孕都可发病,患者与正常人婚配,所生子女的发病危险率是50%,故不宜生育。

2、多基因遗传病

神分裂症,躁狂抑郁神病,重症先天心脏病和原发癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论助孕,后代的发病危险超过10%,均不宜生育。

3、常染色体隐遗传病

做第三代试管婴儿可以排查哪些疾病呢?变等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者。

4、单基因遗传病

单基因遗传病有上千种,如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。多基因遗传病病种不多但危害较重,如癫痫病、神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

目前三代试管婴儿三代试管婴儿能够查上百种遗传疾病,其中有73种常见的遗传疾病,也为先天遗传病史的家庭带来了一丝希望,能够帮助他们获得健康的孩子。

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