第三代试管可以避免哪些遗传病？第三代试管技术可筛查、筛选、检测72种遗传病
作者： 试管婴儿科普专栏 时间：2024-08-27
除了我们所知的异常染色体易位之外，第三代试管婴儿技术PGD可以避免近百种遗传病。先进的生殖医学研究将人类生殖的自我控制推向了新的极限。第一代试管婴儿技术解决了女性因素引起的不孕症；第三代试管婴儿技术解决了男性因素引起的不孕问题；而第三代试管婴儿技术的突破是一场革命，从生物遗传学的角度来看，它帮助人类选择最健康的后代，为未来患有遗传病的父母提供了生育健康孩子的机会。这就是第三代试管婴儿技术，即试管婴儿植入前基因诊断技术。
PGD，即植入前遗传学诊断，也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术的基础上出现的。精子和卵子在体外结合形成受精卵并发育成胚胎后，在植入子宫之前必须进行基因检测，这样体外受精的试管婴儿可以避免一些遗传性疾病，提高试管婴儿成功率速度。
一个健康的卵细胞含有46条染色体，排列成23对，但卵细胞在受精之前，必须先经过减数分裂，每对染色体一分为二，一组不需要的23条染色体被排出体外。卵细胞形成一种称为极体的结构。 PGD检测是指在植入前从体外受精胚胎中取出一个到多个细胞或取出卵细胞的第一极体进行遗传分析，可用于鉴定胚胎的性别、分析胚胎的染色体、然后移植具有正常基因的胚胎，从而达到优生优育的目的。还有一些人使用第三代试管婴儿技术来怀孕。这种孕前基因诊断(PGD) 胚胎分析技术已使用多年，用于识别父母有遗传病史（如胆囊纤维化或血友病）的不健康胎儿的迹象。
事实上，它专注于胚胎着床前的基因诊断，胚胎是通过体外受精获得的。 1/5D1/4的人口患有遗传性疾病，每个人平均携带5D6个隐性基因。如果在胚胎移植前能够确定是否存在遗传性疾病，那么出生后的婴儿质量将会大大提高。当然，这说起来容易做起来难。
全世界有4000多种遗传病。目前，通过使用第三代试管婴儿技术，可以筛查和检测多达73种遗传病。
具体来说有以下几种疾病：
1.艾迪生氏病（伴有脑硬化）
2. 肾上腺脑白质营养不良
3.肾上腺发育不良
4.血球蛋白血症（布鲁顿型）
5. 血球蛋白血症（瑞士型）
6.眼白化病
7.白化病-耳聋综合症
8. 威斯科特-奥尔德里奇综合征
9.阿尔波特综合征
10、牙釉质生长不完全（低成熟型）
11.牙釉质发育不全（发育不良型）
12.遗传性低色素性贫血
13. 血管角化瘤法布里病
14.先天性白内障
15.小脑性共济失调
16.小脑性共济失调
17.弥漫性脑硬化症
18.夏科-玛丽-图斯(CMT)
19.无脉络膜血症
20.脉络膜视网膜病变
21.色盲（绿色系列型）
22.囊性纤维化和血友病是第三代IVF的常见疾病
23.肾性尿崩症
24.尿崩症（神经垂体型）
25.先天性角化不良
26.外胚层发育不良（无汗型）
27.埃勒斯-当洛斯综合征（V型）
28.面部生殖发育不全（Aarskog综合征）
29. 局灶性皮肤发育不良（与X染色体显性有关，男性致命）
30. 6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症
31.糖原储存（VIII型）
32. 性腺发育不全（xy女性型）
33.慢性肉芽肿病
34.甲型血友病
35.乙型血友病
36.脑积水（中脑水管狭窄）
37.低血磷性佝偻病
38.鱼鳞病
39. 色素沉着综合症（与X染色体有关，这对男性来说可能是致命的）
40.卡尔曼综合症
41. 毛周刺状角化病
42. Lesch-Nyhan 综合征（次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖基转移酶缺乏症）
43. Lowe（眼-脑-肾）综合征
44. 视网膜黄斑营养不良
45.门克斯综合症
46.智力低下（FMRI型），唐氏综合症对于先天唐筛查很有用，三代试管婴儿也可以检查很多智力低下。
47.智力低下（FRAXE型）
48.智力低下（MRXI型）
49. 小眼症（伴有多种畸形）（楞次综合征）
50.粘多糖贮积症II（亨特综合征）
51. 肌营养不良症（贝克尔型）
52. 肌营养不良症（杜氏型）
53. 肌营养不良症（Emery-Dreifuss 型）
54. 肌管性肌病
55.先天性静态夜盲症
56. 诺里氏病（假性神经胶质瘤）
57. 眼球震颤（眼球运动或抽搐）
58.鸟氨酸甲酰转移酶缺乏症（I型高氨血症）
59. 口面指（趾）综合症（I型）（与X染色体显性有关，男性致命）
60. 感觉性耳聋（伴有共济失调和视力丧失）
61.感觉性耳聋（DNFZ型）
62.磷酸甘油酸激酶缺乏症
63.磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏症
64.莱芬斯坦综合征
65.色素性视网膜炎
66. 痉挛性瘫痪
67. 脊髓性肌萎缩症
68.迟发性脊柱骨骼发育不良
69.睾丸女性化综合症
70.遗传性血小板减少症
71. 甲状腺素结合球蛋白缺乏或变异
72.Xg血型系统
