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脊肌萎缩携带者能做三代试管婴儿吗

作者: 试管婴儿科普专栏       时间:2024-08-28

脊肌萎缩,全称脊髓肌萎缩症(SA),是临床上比较常见的一种常染色体隐遗传病。当父母双方均携带致病基因时,子女有25的概率发病。许多父母直到生出病孩,才知道自己携带了致病基因,不敢贸然生育下一胎。脊肌萎缩携带者能做三代试管婴儿吗?三代试管婴儿顾问来为您解答。

什么是脊肌萎缩

脊肌萎缩是一种由SN基因第7号外显子纯合缺失引起的常染色体隐遗传病,根据发病年龄分为婴儿型(Ⅰ型)脊肌萎缩、中间型(Ⅱ型)脊肌萎缩和少年型(Ⅲ型)脊肌萎缩三种,患者比例依次降低。也就是说,绝大多数患儿都会在婴儿时期夭折。脊肌萎缩的临床症状主要有肌无力、肌肉萎缩、弛缓、麻痹等,目前没有治愈方法,仅能针对其引发的各种并发症进行预防与治疗。

脊肌萎缩与三代试管婴儿

第三代试管婴儿技术可以解决此类家庭面临的难题。它通过胚胎移植前的遗传学诊断与查,可以排除一百多种遗传疾病,脊肌萎缩就是其中一种。在胚胎培育到第5-6天时,从中抽取一个滋养层细胞进行PGS/PGD诊断,如果带有致病基因则弃置该胚胎,完全健康的胚胎才能获得移植机会。所以,脊肌萎缩这样的单基因疾病,如血友病、先天耳聋、地中海贫血等,都可以成功避免。

保证能生出健康宝宝吗

这种看法进入了一个误区:把三代试管婴儿治疗当成了一项可以能成功的技术。三代试管婴儿成功与否,要看患者的年龄、身体状况、质量等,甚至还有运气因素。三代试管婴儿所能做到的,是在三代试管婴儿家庭的所有胚胎里挑出健康的胚胎患者移植,但患者能不能配出健康胚胎、移植后能不能成功,都无法由三代试管婴儿医院和医生掌控。如果促排得到的全部是患病胚胎,就全部都要淘汰,不能进行移植,只能再次促排、培养。

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