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三代试管婴儿能查哪些疾病和疾病?三代试管婴儿能查哪些疾病和疾病呢?

作者: 试管婴儿科普专栏       时间:2024-08-30

三代试管婴儿能查哪些疾病和异常?这是许多人对于辅助试管技术的关注焦点之一。三代试管婴儿技术,即胚胎遗传学诊断(PGD),是通过在体内授过程中对胚胎进行基因检测,以查出可能携带某种疾病或异常基因的胚胎,并健康的胚胎进行移植。

1.常见遗传疾病

三代试管婴儿技术可以用于查许多常见的遗传疾病,例如:先天心脏病、囊纤维化、血友病、地中海贫血等。这些疾病往往由单基因突变引起,而这种突变会导致某种特定蛋白质缺失或功能异常。

通过PGD技术,医生可以检测出携带这些突变基因的胚胎,并不携带有害突变基因的健康胚胎进行移植。这样可以大大降低孩子患上遗传疾病的风险。

三代试管婴儿如唐氏综合征、爱德华综合征和智力发育迟缓等。这些异常通常与染色体数量或结构异常有关。

通过PGD技术,医生可以在胚胎移植前进行检测,高患上染色体异常的风险胚胎的排除率,从而减少不健康儿童的出生。

2.高风险家族遗传疾病

对于一些有高风险家族遗传疾病的夫妇来说,三代试管婴儿技术也是一种有效的查手段。这些高风险家族遗传疾病括:遗传乳腺癌、遗传巢癌、家族肠道腺瘤息肉病(FAP)等。

疾病名称突变基因

遗传乳腺癌BRCA1、BRCA2遗传巢癌BRCA1、BRCA2家族肠道腺瘤息肉病(FAP)APC

通过PGD技术,医生可以在受前对胚胎进行基因检测,查出携带这些高风险突变基因的胚胎,并不携带这些突变基因的健康胚胎进行移植。

3.其他相关疾病和异常

除了常见的遗传疾病和高风险家族遗传疾病外,三代试管婴儿技术还可以用于查其他一些相关疾病和异常。例如:

血型不合适:对于Rh阴女与Rh阳男夫妇来说,他们的孩子可能会遭受Rh免疫问题。通过PGD技术,可以出不携带Rh阳基因的健康胚胎。

单基因疾病:三代试管婴儿技术还可以用于查一些罕见的单基因疾病,例如:肌萎缩脊髓侧索硬化症(ALS)、多囊肾等。

染色体结构异常:PGD技术可用于检测染色体结构异常,如平衡易位、倒位、环形染色体等。

通过三代试管婴儿技术的查,医生可以健康的胚胎进行移植,高成功率,并减少患有遗传疾病或异常的儿童出生。然而在决定是否用三代试管婴儿技术时,还需要全面考虑个人情况和风险,并充分咨询医生的意见。

三代试管婴儿技术可以查常见遗传疾病、高风险家族遗传疾病以及其他相关疾病和异常。通过对胚胎进行基因检测和健康胚胎移植,这项技术为夫妇们避免将遗传疾病或异常传后代了一种有效的方法。然而在使用该技术前个人情况和风险的评估至关重要,并且应该与医生进行详细咨询。

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