三代试管筛查遗传病清单及技术介绍

遗传病试管筛查有哪三代和技术？了解到——提到试管婴儿，很多家长已经不像以前那么陌生了。尤其是近年来，不少明星都在考虑通过试管婴儿的方式生下自己的孩子。那你呢，你打算通过试管受精（IVF）生孩子吗？如果你也有这样的想法，不妨关注试管婴儿网站，看看关于试管婴儿的一些疑惑：三代试管筛查遗传病和技术有哪些？

三代试管筛查遗传病清单的一些例子

1、单基因遗传病

红绿色盲、血友病、白化病是比较常见的单基因遗传病，发病率每年都会发生变化。粗略参考值：色盲：男性5.08%，女性0.86%。血友病A：男性发病率为1/5000，女性发病率很少。白化病的发病率为1/10000。

2、多基因遗传病

许多常见疾病如哮喘、唇裂、高血压、先天性心血管疾病、先天性肥厚性幽门狭窄、严重肌无力、先天性心脏病、先天性腭裂、先天性髋关节脱位、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑畸形、青少年糖尿病、先天性巨结肠、气道食管瘘、先天性食管闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫等都属于多基因性疾病。

由于此类遗传病的致病基因极其复杂，在胚胎植入前通过分子诊断筛选此类遗传病十分困难。

3.染色体疾病

染色体疾病涉及大量基因，因此症状通常很严重，涉及多个器官和系统的畸变和功能改变。包括先天性愚笨、特纳综合症、克莱费尔特综合症、喵喵综合症、雌雄同体、唐氏综合症等。

染色体异常的胚胎是流产的主要原因之一，并导致严重的出生缺陷。因此，只有对胚胎全基因组的染色体进行筛查才是最有效的预防手段。

总结：第三代试管婴儿技术可以避免遗传性疾病，所以如果你想拥有一个健康的宝宝，可以放心选择这项技术。

三代试管婴儿技术简介

第三代试管婴儿最早的名称是植入前遗传学诊断，简称PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis），它是随着试管婴儿技术的出现而诞生的。 PGD和PGS都是三代试管婴儿。

1.PGT-A，植入前非整倍体遗传筛查（PGT for Aneuploidies），正常人染色体应为23对46，如果受精卵或受精后胚胎发育过程中出现染色体重复异常，即拷贝变形，某一对染色体上多一条或少一条染色体，称为非整倍体。这样的胚胎如果移植到体内，大部分都难逃流产的结局，偶尔能出生的也是有缺陷的。著名的唐氏综合症就是21对染色体上出现了3条染色体。在接受IVF治疗的人群中，非整倍体的概率仍然非常高，尤其是反复植入失败的老年患者。因此，PGT-A的应用也日益增多。

2、PGT-M，单基因疾病植入前遗传学筛查（PGT for Monogenic/Singlegenefects），可以帮助家族中携带遗传性单基因疾病的夫妇，使其能够正常或隐性妊娠疾病基因携带者的后代（不受影响）。

3、PGT-SR，PGT for Chromosomal Structural Rearrangement（PGT for Chromosomal Structural Rearrangement），主要用于染色体结构重排的携带者，即平衡易位或罗氏易位的患者。

还有哪些其他技术可用于试管婴儿？

1.卵子激活

卵子激活技术可用于因精子激活能力低下或有缺陷而导致二代试管婴儿多次失败的情况。

2. **

如果一次取出的卵子较多，**当天丈夫无法获得精子，或者有其他需要保存卵子的特殊情况，可以采用**保存技术。

但就目前情况来看，冷子的受孕率远不能与新鲜卵子相媲美，仍需要不断改进。因此，一般不建议冷子。

3. 囊胚的体外培养和移植

这项技术已被证明可以大大提高胚胎的着床率，从而提高妊娠率。

通常，囊胚是受精后96-120 小时发育的胚胎。易于种植和植入，显着提高活产率。

4. 胚胎玻璃化冷冻和解冻技术

一个周期的促排卵可以得到多个卵子并在体外受精形成多个胚胎。

低温技术的出现使得多余的可用胚胎能够被冷冻保存，以便在后续治疗周期中进行移植，从而提高累积妊娠率。

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