三代试管婴儿pgs是查什么的?

三代试管婴儿PGS是查胚胎染色体异常的一种技术。它通过对三代试管婴儿胚胎进行遗传学检测，以查出具有染色体异常的胚胎，并健康的胚胎植入自己体内，高三代试管婴儿成功率和减少不良妊娠结局的风险。

1.PGS

PGS即Preimplantation Genetic Screening，又称为胚胎染色体查。它主要用于检测三代试管婴儿的胚胎是否存在染色体异常如常见的唐氏综合征、爱德华氏综合征等。

PGS技术原理：

PGS技术一般在受发育到5-6天时进行。取一小部分细胞样本（通常是5-10个细胞），然后通过切片或取核方式将细胞样本取出进行基因组DNA取。接下来用多种方法对DNA进行扩增和标记，并利用芯片阵列、荧光原位杂交等技术对目标区域进行检测。

应用领域：

PGS广泛应用于高龄产妇、反复失败的三代试管婴儿患者以及有染色体异常遗传病家族史的夫妇。通过查出健康的胚胎进行植入，可以高三代试管婴儿的着床率和妊娠成功率。

2.三代试管婴儿

三代试管婴儿是指在PGS技术基础上，结合了第三代测序技术，能够更快、更准确地查胚胎染色体异常。

三代测序技术：

三代测序技术是指对DNA或RNA进行高通量测序，并能够实时监测DNA合成过程中每个碱基的添加情况。相比于传统二代测序技术，它具有高通量、高度和单分子检测等优势。

三代试管婴儿的优势：

通过引入三代测序技术，三代试管婴儿可以更全面地检测胚胎染色体异常，括细微的单碱基变异和结构变异。同时它还可以实时监测并纠正DNA合成过程中的错误，高查准确。

应用前景：

三代试管婴儿技术的应用前景广阔。它可以在三代试管婴儿移植前对胚胎进行更全面、更确的遗传学检测，帮助夫妇健康的胚胎，并降低染色体异常相关疾病的发生风险。

3.PGS与遗传疾病

PGS技术不仅可以查染色体异常，还可用于预防和诊断一些遗传疾病。

遗传疾病类型特点

单基因遗传病如囊肿纤维化、地中海贫血等，通过PGS技术可以查出携带有致病基因的胚胎，并健康基因型的胚胎进行植入。X连锁遗传病如血友病、肌营养不良症等，通过PGS技术可以查出携带有致病基因的胚胎，并胚胎正常的胚胎进行植入。染色体结构异常如平衡易位、倒位等，通过PGS技术可以查出存在染色体结构异常的胚胎，并健康的胚胎进行植入。

三代试管婴儿PGS技术在三代试管婴儿领域具有重要意义。它能够查出染色体异常和遗传疾病，帮助夫妇健康的胚胎，并减少不良妊娠结局的风险。随着技术的不断发展和突破，相信三代试管婴儿PGS技术将在未来得到更广泛的应用。