三代试管婴儿技术可以哪些遗传疾病:Addison病(阿狄森氏病、爱迪生病)

近些年，由于环境污染和辐射产品增多，促使先天遗传病的增长，像Addison病(阿狄森氏病、爱迪生病)就是其中之一，目前有效的预防措施就是通过成熟的第三代试管婴儿PGD/PGS技术，对23对全染色体基因进行查诊断，删除变异染色体基因来防止括Addison病在内的125种常见遗传疾病。

什么是Addison病?

Addison病(阿狄森氏病、爱迪生病)又称原发慢肾上腺皮质功能减退症，是肾上腺无法分泌足够的皮质醇所引发的疾病。由于双侧肾上腺绝大部分被毁所致，继发者由下丘脑-垂体病变引起。由于血中低浓度的皮质醇作用于垂体而引起负反馈，使得促皮质醇激素(ACTH)分泌增加而呈现典型上升情形。

有哪些临床表现：

具特征者为全身皮肤色素加深，暴露处、摩擦处、乳晕、瘢痕等处尤为明显，黏膜色素沉着于齿龈、舌部、颊粘膜等处，系垂体ACTH、黑色素细胞刺激素分泌增多所致。

其他：轻度倦怠感、无神、皮肤颜色变黑、易怒、体重减轻、四肢肌力下降、喜食含盐高的食物、恶心、呕吐、体位低血压。 PS: 疲倦，运动后恶化，卧床休息后会好转 全身肌肉无力，不限制于哪些特定肌肉。

肾上腺危象：为本病急骤加重的表现。

随着医疗科技的发展和经济生活水平的高，优生优育成了每个家庭非常重视的大事，每一对夫妇都希望生一个健康、聪明、活泼的孩子。目前，优生优育的方法有：

1.通过成熟的第三代试管婴儿PGD/PGS技术对染色体及基因进行囊胚植入前的遗传学查诊断。

2.科学配偶，禁止近亲结婚，防止遗传病的传递

3.了解夫妻双方血型是否相合，预测有无患病的可能。

4.做好婚前和产前检查

5.优生咨询：建议了解一下对方家族是否有人患遗传病或先天缺陷等症。如果双方亲属中均有患遗传病或先天缺陷者，都应到计划生育指导站或医院专设的优生咨询(或称遗传咨询)处，请专科人员当顾问。

6.增加孕期营养。影响胎儿健康有三大营养：热量、蛋白质、维生素及盐类。

7.严防外界感染。怀孕期间应设法高自已的抵抗力，如保持足够营养、适当的休息、规律的生活以及乐观的情绪等等。另外，应少到公共场所及某些疾病流行区，尽量避开感染源的感染。

8 .备孕时任何一方或双方患有常染色体遗传病或任何一方患有神分裂症、躁狂抑郁症和其它神病者，都要

9.力避环境污染，避免照射过量射线。

生理表现

由于肾上腺皮质遭到破坏，皮质激素水平大幅降低。皮质激素主要依据肾上腺皮质结构分为三类，如图所示：

1. 醛固酮（盐皮质激素，球状带主要产物）

主要是起排钾保钠的作用，当其水平降低时，可能出现低钠高钾症、继发代谢酸中毒等。

2. 皮质醇（糖皮质激素，束状带主要产物）

主要是通过糖异生的方式辅助能量物质代谢，升血糖。当皮质醇积累不足时，患者可能会出现全身乏力，虚弱消瘦等体征。

同时由于皮质醇合成障碍，腺垂体失去糖皮质激素的反馈抑制作用，导致促肾上腺皮质激素（ACTH）和促黑色素细胞刺激素（MSH）的释放增加。MSH 的生理作用之一是促进黑色素的形成，而 ACTH 的肽链结构与 MSH 相似，也可起到促进黑色素形成的作用，二者的过度表达共同促进黑色素的形成，终导致色素沉着。因此色素沉着往往是原发皮质功能减退症的典型阳特征（可用于与继发皮质功能减退症的鉴诊断）。

下附一些较为经典的色素沉着表现：

主要生理作用是辅助维持第二征，因此当网状带受损时，患者可能出现毛发脱落、月经失调等症状。

临床表现

Addison 病的临床表现是一种多系统的表现。

其中较为常见的临床症状为：疲劳、体重减轻、恶心、呕吐、嗜盐、色素沉着等。

Addison 病同时还会使患者神症状改变：括表情淡漠、记忆力减退、头昏、嗜睡，部分病人有失眠、烦躁、甚至谵妄和神失常。

肾上腺危象是本病急剧加重的表现。表现为恶心、呕吐、腹痛或腹泻、严重脱水、血压降低、心率快、脉细弱、神失常、谵妄惊厥，常有高热、低血糖症、低钠血症、血钾可高可低。如不及时确诊并对症治疗抢救，可发展至休克、昏迷甚至死亡。

三代试管是否能Addison病(阿狄森氏病、爱迪生病)

目前防止遗传病传递达到优生优育的有效手段就是通过成熟的第三代试管婴儿PGD/PGS技术对染色体及基因进行囊胚植入前的遗传学查诊断，防止125种常见遗传病和变异染色体引起的习惯流产，高妊娠活产率。