美国首例三代试管婴儿如何避免地中海贫血?

地中海贫血作为一种遗传疾病，在我国长江以南各省份，尤其是广西、广东、海南省高发。其中，仅广东省地贫基因携带率就高达16.8%，这意味着每9个人中就有1人受到地贫基因影响。如果夫妻双方都是地中海贫血基因携带者，大概率会影响后代的健康。那么，去美国做三代试管婴儿能否避免地中海贫血，保证健康优生呢？

地中海贫血的类型和症状

美国生活专家介绍：地中海贫血又称地贫或地中海贫血，是一种遗传溶血贫血疾病，主要是由于珠蛋白基因缺陷，导致血红蛋白中一条或多条珠蛋白链的合成不足或缺乏而引起的溶血贫血。

根据珠蛋白肽链的损伤情况，一般分为四种类型：型、型、型和型地中海贫血。其中，临床上较常见的是-地中海贫血和-地中海贫血。无论何种类型的地中海贫血，根据症状的严重程度分为轻度、中度、重度三种类型。

轻型地中海贫血：以基因携带者为主，此类人群无明显临床症状，无需特殊诊治。

中间型地中海贫血：该型地中海贫血患者的临床表现差异较大，会出现不同程度的贫血，如全身疲乏无力，伴有肝、脾肿大等症状。

重型地中海贫血：主要发生在儿童期，通常有头大、眼距宽、鞍鼻、额头突出、脸颊突出等。由于身体无法制造足够的血红蛋白，需要终生定期输血和药物治疗才能保持健康。他们还活着。

关于地中海贫血病对后代的影响，专家表示，地中海贫血是一种常染色体不完全显遗传病。一旦夫妻双方都是地中海贫血基因携带者，后代出生的几率就有1/4。正常情况下，2/1是基因携带者，另外1/4是严重贫血。

而对于携带地中海贫血基因的婴儿，如果将来生下配偶，其后代将有50%的机会成为地中海贫血基因携带者。如果婴儿出生时患有重型地中海贫血，将需要终生输血和治疗，这对家庭来说无疑是一个沉重的负担。面对这样的生殖问题，科学有效的办法就是去美国做第三代试管婴儿，这样可以完美避免地中海贫血，保证下一代健康。

美国第三代试管婴儿可完美避免地中海贫血，确保实现健康优生

目前医学上对于染色体疾病和遗传疾病尚无彻底有效的诊断和治疗措施。理想的方式是在孕前实现优生控制，即通过美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术保证优生，同时高三代试管婴儿的成功率。

据生命专家介绍，PGS技术是在移植前对囊胚中23对染色体的数量和结构进行查，分析是否存在染色体缺失、重复、易位、倒位等异常情况；而PGD技术则是通过检测基因突变点，诊断囊胚是否存在遗传缺陷基因，有效避免未来括地中海贫血在内的200多种遗传病对儿的影响，从根源上保障宝宝未来的健康。

早在1989年，生命专家就开始应用PGS/PGD技术，优先完成通过PGS/PGD基因查和诊断的病例，引领三代试管婴儿技术迈上新台阶，真正实现好孕优生。

在周期中，专家们首先将受置于优质培养基中，培养至第五天，形成由100多个细胞组成的囊胚，形态稳定，着床能力强；然后，取囊胚外周细胞（将来会发育成盘）制成切片，利用PGS/PGD技术进行基因查和诊断。目前，专家们正在使用PGS的下一代基因测序技术（NGS）。该技术具有吞吐量大、信息丰富的特点。准确率较高。

移植前，专家还会检查方子宫的环境，是否符合妊娠标准（子宫内膜厚度8-12毫米，子宫内膜细胞分裂良好，血流丰富，内分泌水平平衡），以便健康患者可以进行移植。将囊胚植入子宫腔合适的位置，以高妊娠质量，保证良好妊娠和优生。