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去美国做试管可以避开遗传疾病吗,一文了解美国三代试管婴儿可避免的遗传病类型

作者: 试管婴儿科普专栏       时间:2024-08-27

       美国试管婴儿的发展与运用,完成了由好孕到优生的重大转变,并为人类辅助生殖技术实现创新与进步提供了指引。正因此,赴美试管婴儿被众多难孕育人群,特别是有家族性遗传病的朋友视为优生佳选。那么,美国试管婴儿能避免哪些遗传病,又是如何高效阻隔遗传病下行,帮助家庭孕育健康下一代?

美国专家介绍,遗传病作为由致病基因控制或遗传物质发生改变而引起的疾病,具有先天性、终身性与家族性特征,且疾病种类众多,发病率高。据统计,如今已被发现的遗传病超过3000种,每100个新生儿中约有3至10个会罹患不同程度的遗传病。目前,医学上针对遗传病还未能提供有效的诊疗措施,科学的方式是在孕前做到优生把控,即通过美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术完美规避,从根源上保障宝宝未来的健康。

了解美国第三代试管婴儿基因检测技术

美国第三代试管婴儿基因检测技术为提升囊胚移植成功率,降低流产与新生儿缺陷率,实现家庭优生具有重大意义。

美国第三代试管婴儿基因检测技术分别包括PGS技术(胚胎移植前遗传学筛查)和PGD技术(胚胎移植前基因诊断)。专家介绍,PGS技术可对移植前囊胚的23对染色体数目与结构进行全面筛查,准确判断是否存在染色体异常情况。该技术已经历了三个发展阶段:FISH技术(美国已基本淘汰,仅国内及其他国家还在使用);ACGH技术(美国普遍运用);NGS技术(新一代基因测序技术,美国实力水平高的医院才具备)。

美国第三代试管婴儿能避免哪些遗传病?

对于美国第三代试管婴儿可避免哪些遗传病的问题,专家表示,PGS/PGD技术可规避染色体异常导致的疾病、单基因病,以及能对某些遗传易感基因进行剔除。

★染色体病-准确规避

染色体病由染色体数目与结构异常所引起,如染色体在减数分裂或有丝分裂时不分离,致使46条染色体固有数目增多或减少;染色体发生断裂,导致染色体重排,引起各种类型的染色体结构畸变,包括缺失、易位、倒位等,继而引发各类染色体病。

常见染色体病包括21-三体综合症(21做染色体多出一条,又称唐氏综合症)、18-三体综合症(18做染色体多出一条)、克氏综合征(男性性染色体核型为XXY)、猫叫综合征(5做染色体部分缺失)等,这些疾病通过基因检测技术是可以准确规避的。

★单基因病-有效杜绝

单基因病是指由一对等位基因突变引发的疾病,主要包括显性基因突变与隐性基因突变。如先天性耳聋、软骨发育不全等常染色体显(隐)性遗传病;色盲、血友病等X连锁隐性遗传病(致病基因位于X染色体,以隐性方式遗传);还有Y染色体遗传病等,通过基因筛查诊断技术可有效杜绝。此外,包括脊髓型肌肉萎缩症、地中海贫血、脑积水综合征等在内的274种遗传性疾病也可做到科学规避。

此外,由于某些多基因病具有较高的遗传度,即某个基因突变易导致患病风险增加,而PGD技术可用于阻断家族中某些遗传易感基因的传递。

综上所述,美国第三代试管婴儿的诞生与运用,为染色体异常/携带遗传致病基因人群,以及想实现健康优生家庭带来了福音。

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