地中海贫血能做重庆三代试管婴儿吗?三代试管婴儿剩下来的小孩正常吗
作者: 试管婴儿科普专栏 时间:2024-08-28
据悉,全球约有1.5%的地贫基因携带者,每年约有60万例重型地贫患儿出生,这对于有生育需求的地贫夫妇而言,无疑是沉重一击。那么,地中海贫血能做重庆三代试管婴儿吗?
地中海贫血概述地中海贫血(thalassemia),简称“地贫”,又称为海洋贫血,是常见的遗传病之一,是人群中常见的不完全显的慢溶血贫血病。本病多见于地中海、中东、印度、阿拉伯以及东南亚地区。国内则以西南和华南一带为高发区,北方少见。
1、病因
地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致,组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ、链,分由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。
2、临床表现
本病大多婴儿时发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多为生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。
地中海贫血作为常染色体隐遗传疾病,是第三代试管婴儿的适应症,且是常见的诊断应用。也就是说,地中海贫血患者可以通过重庆第三代试管婴儿技术正常的胚胎移植,达到优生优育的目的。
第三代试管婴儿技术又被称之为胚胎植入前遗传学诊断/查,可查的遗传疾病有一百多种,其中就括地中海贫血、唐氏综合症等基因缺陷遗传疾病。
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