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试管婴儿能完全避免DMD吗,试管婴儿可以查dmd么

作者: 试管婴儿科普专栏       时间:2024-08-28

试管婴儿能完全避免DD吗?目前试管婴儿技术无法完全避免DD(肌萎缩脊髓侧索硬化症)。

DD是一种由X染色体上的突变引起的遗传疾病,主要影响男。它会导致肌肉逐渐退化和衰弱,终导致丧失行动能力和生命威胁。传统的试管婴儿技术只能通过查胚胎来降低DD发生的风险,但不能完全避免。

DD是由基因突变引起的,而试管婴儿技术无法修复或更改一个已经存在的基因突变。这意味着如果父母携带有致病基因,他们所产生的胚胎也会携带这个基因突变。

即使通过查胚胎来没有携带致病基因的胚胎进行移植,也存在一定的风险。传统的PGS(早期胚胎遗传查)只能检测某些特定的基因突变,而DD涉及的基因较多且复杂,很难完全查出所有潜在的致病变异。

尽管试管婴儿技术无法完全避免DD,但科学家们正在努力改进和发展相关技术。CRISPR-Cas9是一种新兴的基因编辑工具,可以更确地修复或更改特定基因上的突变。通过CRISPR-Cas9技术,研究人员已经成功纠正了小鼠模型中DD引起的基因突变。

尽管这些进展令人鼓舞,但在人类中应用CRISPR-Cas9仍面临许多挑战。目前还没有足够的数据证明它在人类胚胎中使用的安全和有效。

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