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三代试管婴儿技术能不能避免视网膜色素变?

作者: 试管婴儿科普专栏       时间:2024-08-28

三代试管婴儿技术能不能避免视网膜色素变?x染色体遗传是视网膜色素变遗传方式之一。视网膜色素变患者不管是哪种遗传方式,都是可以做三代试管婴儿避免遗传下一代的。其实视网膜色素变还有一种是偶发型,就可能由基因突变引起,这种就无法做三代试管婴儿。

视网膜色素变(RP)是一组以进行感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传视网膜变疾病,以视力进行下降、视野进行缩窄终导致失明的一种遗传眼病。视网膜色素变遗传方式有常染色体显遗传、常染色体隐遗传和连锁遗传,是可以通过三代试管婴儿技术避免遗传下一代的。不过不同遗传方式,做三代试管婴儿出可移植的胚胎情况就不同,如下:

1. 常染色体隐遗传型:如果父母都携带致病基因,就是父母的每对常染色体都是一条正常、一条异常,产生子代两条染色体都异常的概率是1/4,还有1/4的子代是正常的,1/2的子女也是携带,通常除了患病的1/4胚胎不能用,其他都可以移植,靠前正常的移植;

2. 常染色体显遗传型:父或母携带致病基因,约1/2的儿女患病,可同等机率遗传孩子和助怀孕,这种显遗传,就只有1/2的胚胎可以移植;

3. 连锁遗传型视网膜色素变:异常基因位于X染色体上,因此主要影响男,如果父亲是患者,母亲正常,则孩子全部正常,助怀孕全部是异常基因携带者,这种情况通常靠前是移植男胚胎,其次是女胚胎,如果父亲正常,母亲是携带者,则有50%的可能让孩子患病,50%可能让助怀孕成为携带者,这时只有移植女胚胎。

视网膜色素变就是三代试管婴儿查遗传病列表中的一种,所以视网膜色素变患者是可以通过三代试管婴儿技术避免此病遗传下一代的。据了解,有多种基因突变均可以导致视网膜色素变,而致病基因不同,遗传方式也是不一样的,视网膜色素变患者想要生育健康孩子,首先需要夫妻或家族做基因检测,到明确的致病基因,就能做三代试管婴儿避免遗传。

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