到底什么是血友病?血友病特征表现有哪些?第三代试管婴儿能阻断血友病遗传?

世界血友病日 | 关爱玻璃人，三代试管婴儿技术阻断遗传病!对于普通人来说，当我们肆意玩耍时身上不小心磕着碰着了是常有的事，压根算不了什么。但对于这样一群人来说，这些看起来微不足道的小伤很有可能导致血流不止身体如玻璃般易碎，他们就是血友病患者，也被称为玻璃人。

每年的4月17日为世界血友病日。为了纪念世界血友病联盟(World Federation of Hemophilia，简称WFH)发起人─加拿大籍的法兰克·舒纳波先生(Mr.Frank Schnabel ) 对于血友病患的贡，唤起大众对于血友病的正确认知，自1989年起，以他的生日4月17日作为世界血友病日。2024年4月17日是第35个世界血友病日，活动主题是人人可及:预防出血。

什么是血友病?

血友病通常是一种血液不能正常凝固的遗传出血疾病，主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。

外伤或手术后延迟出血是本病的特点。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和(或)假肿瘤形成，严重者可危及生命。

血友病根据缺乏的凝血因子不同可以分为三类：

(1)A型血友病(也称为血友病甲)X 连锁隐遗传。缺乏 Ⅷ 因子。进而影响患者的凝血功能，导致患者发生关节腔、内脏以及肌肉的出血这一类疾病。是临床上常见的血友病。

(2)B型血友病(也称为血友病乙)是伴遗传缺乏 Ⅸ 因子，其特征是活凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，出血症状较A型血友病轻。

(3)C型血友病(也称为血友病丙)常染色体隐遗传缺乏 Ⅺ 因子。这种类型是血友病中较少见的，且助孕均可患病，这一点和血友病甲，血友病乙是不同。

血友病特征表现主要为以下几点：

血友病是否会出现临床症状或是否会出现出血，主要取决于正常的凝血因子水平。

①当凝血因子活水平达正常的 5%～40% 时(轻型血友病)，不会出现自发出血，但手术或外伤时，可异常出血;

②当凝血因子活水平达正常的 1%～5% 时(中型血友病)，偶然可见自发出血，手术或外伤时可有严重出血;

③当凝血因子活水平小于正常的 1% 时(重型血友病)，可出现典型的肌肉或关节自发出血。

血友病的遗传几率?

血友病具有遗传，多数患者生来患病且有家族史。

(1)男患者与健康女，孩子一定不患该病;助孕100%为血友病基因携带者——即只携带血友病基因，但不一定会发病。

(2)男患者与携带血友病基因的女，孩子助孕患病与否的概率都是50%;且助孕一定会是血友病基因携带者。

(3)健康男与女患者，孩子一定患病，助孕一定不会发病，但一定是血友病基因携带者。

(4)健康男与携带血友病基因的女，孩子患血友病的可能为50%;助孕一定不会发病，但有50%的可能是血友病基因携带者。

(5)男患者与女患者下一代一定会患血友病。作为终生的出血疾病，往往需要终身治疗。

只要充上所缺乏的凝血因子来避免出血，患者就可以像正常人一样生活和工作。患者一旦出血应尽快治疗，减少疼痛对关节、肌肉和器官的损坏。

目前，除了药物，还可以通过注射将凝血因子充进血液中。

3、如何才能阻断血友病遗传?

(1)遗传咨询

虽然血友病患者可以结婚生子，但是由于血友病缺乏有效的根治措施，所以建议传递者进行专业遗传咨询与生育指导。

(2)产前诊断

血友病的产前检查以往主要是在妊娠18-21周时，通过胎儿镜取胎儿血来测定凝血因子。由于胎儿中凝血因子水平有较大的个体差异，且胎儿血有一定危险，故应用并不广泛。

(3)第三代试管婴儿

血友病是X染色体隐遗传，病变基因在母亲的X染色体上。具有隐遗传、隔代遗传的特点，通常男发病，女很少发病。夫妻双方在孕前可以进行遗传咨询，我们通过开展遗传病的携带者查，如果发现夫妻双方均携带有风险的基因突变，那么结合第三代试管婴儿技术——胚胎植入前单基因遗传病检测技术(PGT-M)，从源头上将遗传病阻断。

血友病对于患者来说是伴随终身的疾病，对于整个家庭来说，可能世世代代缠绕着家族里的成员。但随着医疗技术，特是第三代试管婴儿技术的发展，我们可以减少血友病的发生，帮助血友病基因携带者生下健康的宝宝，让他们免受玻璃人的痛苦，实现优生优育的目的。