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第三代试管婴儿可以诊断哪些遗传病?

作者: 试管婴儿科普专栏       时间:2024-08-28

术语:

三代试管婴儿也称为植入前遗传学诊断(PGD),是指在试管婴儿-ET胚胎移植前收集胚胎的遗传物质,进行分析诊断异常,并集健康胚胎。测试植入物以防止遗传疾病的传播。

测试材料优是在受之前或之后取自4-8细胞阶段胚胎或的一个细胞的二极管。取样不影响胚胎发育。用单细胞DNA分析方法进行检测:一是聚合酶链反应(PCR),检测女生育能力和单基因遗传病;二是荧光原位杂交(FISH),检测女生育能力和染色体疾病。早在1964年,爱德华兹就出了PGD的想法。

PGD植入前遗传学诊断

第三代试管婴儿PGD技术可以检测培养的胚胎/囊胚,在时可以非常有效地利用荧光原位杂交来鉴定胚胎/囊胚是否具有染色体和DNA基因。

目前的PGD技术对实验条件的要求非常高。国内部分医院可以进行PGD手术,但仅限于某些疾病的查。遗传和染色体疾病多达125种。世界上的美洲可以全面做到这一点。

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并非所有疾病都可以检测。你需要知道的是,全球有4000多种遗传病,目前,利用第三代试管婴儿技术,在全球范围内可以查、测试和检测多达386种遗传病。其中括三体综合症、唐氏综合症、杜氏肌营养不良症(DD)、特纳综合症、血友病、先天静态夜盲症、眼综合症等,发病率相对较高,广泛发生,其中括白化病。

下面解释一下“”的含义:满足准确、经济、风险管理和临床应用的要求。其他无法依次查的疾病括:

1、准确不稳定,如果一个医生某一时刻的手术成功率为98%,另一时刻为20%,你自然可以想象他无法病人做手术。

2、经济。有些疾病的基因检测需要两年才能出结果,估计花费20万美元,这可能不准确,这种情况显然不适合临床。

3、风险,各种未知的、不可控的因素,在没有确定的情况下不用于临床应用。

适应人群:

PGD的适应症是父母双方被判断患有特定遗传病、家族中存在特定遗传病、或者患特定疾病的风险高于一般人群。

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