染色体患者在乌克兰做三代试管婴儿真的有效吗
作者: 试管婴儿科普专栏 时间:2024-08-28
染色体是细胞内具有遗传特性的物体,很容易被碱性染料染成深色,因此被称为“染色体”,也称为染色质。很多遗传病都是因为怀孕前检查不充分,等孩子出生后才发现,但为时已晚,给父母和孩子造成不必要的痛苦。现代乌克兰第三代试管技术已经非常发达,通过染色体检查可以预防一些遗传病。
染色体,简称染色体疾病,是指因染色体数量或结构异常而引起的疾病。
患有不孕、多次流产、致畸等生殖功能障碍的夫妇中,至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的染色体结构变异如平衡易位和原位,以及数量异常,如女性因缺少一条X染色体而导致的45、XO或47XXY,或因多一条Y染色体而导致的47XXY、平衡易位和倒位。由于没有基因丢失,携带者本身通常不会患病,但可因染色体异常而导致不孕、流产、畸胎等生殖功能障碍。
目前已发现人类染色体数目异常和结构畸变近万种,染色体疾病综合征100多种。除携带者和少数性染色体异常外,智力低下和生长迟缓几乎是染色体异常的共同特征。
染色体疾病的分类和临床表现
1.常染色体紊乱:包括单体综合征、三体综合征、部分单体综合征、部分单体综合征。如21三体、18三体、13三体。常见的临床表现有:先天性非进行性智力异常,生长发育迟缓,常伴有五官、四肢、内脏器官畸形。常染色体病的临床表现:智力低下、生长迟缓、特殊面容、多发畸形、身材矮小等。
2.性染色体疾病:包括Turner综合征、Klinefelter综合征、47,XXX综合征、47,XYY综合征、嵌合体、Kemira等。共同特点是:性发育不全或两性畸形,部分患者仅表现为生育力下降、继发性闭经、智力稍差、行为异常等。性染色体疾病的临床表现:智力低下、两性畸形及不明原因的生长发育迟缓、月经不调、不孕等。
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