美国地中海贫血作为试管婴儿
作者: 试管婴儿科普专栏 时间:2024-08-28
遗传病最有效的治疗方法是预防。那么什么是地中海贫血呢?地中海贫血(thalassemia,简称地中海贫血)是人群中最常见的不完全显性慢性溶血性贫血。广东、广西、海南等地发病率较高。它是我国南方重点防治的遗传性溶血病。临床上可分为轻度、中度、重度三种类型。一般来说,能活到成年的都是轻度的,也有一些是中度的。重症患者常因慢性溶血或反复感染而在婴儿期死亡。
美洲地中海贫血是一种“可防且难治”的遗传病。如果能在婚前清楚地了解自己的遗传背景,并在出生前做好地中海贫血筛查和诊断,就可以有效减少下一代患重型地中海贫血的机会。地中海贫血虽然不影响生育能力,但会影响后代的体质和基因。因此,产前筛查主要是为了预防。
据了解,如果双方均为地中海基恩携带者,则胎儿四分之一为正常,四分之一为轻度,四分之一为中度,四分之一为重型。因此,在怀孕期间是可以进行的。可以通过绒毛膜绒毛试验或羊水试验来检查胎儿是否患有地中海贫血。所以一定要注意,中度和重度都是不孕的。大多数地中海贫血发生在婴儿期,表现为贫血、虚弱和腹内肿块。生长迟缓等,生长严重且发育迟缓,常在成年前死亡。轻、中度患者一般可活至成年并能参加分娩。如果注意临产和饮食,可以减少并发症,改善症状。禀赋不足、肾气虚弱是主要原因。这
那么如何避免地中海贫血遗传呢?
对于地中海贫血,可以选择第三代试管婴儿进行优生优育,避免遗传病。如果夫妻双方都是地中海贫血基因携带者,则有1/4的机会生出患有严重地中海贫血的孩子,有1/4的机会生出健康的孩子。另外,地中海贫血的遗传与性别无关,**胎儿发病率相等。第三代试管婴儿(PGD)又称植入前遗传学诊断,是指从试管婴儿的胚胎中取出部分细胞进行基因检测,排除带有致病基因的胚胎后才进行移植。
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