第三代试管婴儿PGD可以查出哪些遗传疾病
作者: 试管婴儿科普专栏 时间:2024-08-28
第三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传疾病。的试管医学研究已将人类试管的自我控制推向新的极限。代的三代试管婴儿技术,解决的是因女因素引致的不孕;第二代的三代试管婴儿技术,解决因男因素引致的不育问题;而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命的,它从生物遗传学的角度,帮助人类生育较健康的后代,为有遗传病的未来父母生育健康孩子的机会。这就是第三代试管婴儿技术,即三代试管婴儿移植前遗传诊断技术。PGD(preimplantation genetic diagnosis),即种植前基因诊断,也就是第三代试管婴儿。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在三代试管婴儿技术基础上出现的,子子在体外结合形成受,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授的三代试管婴儿避免一些遗传疾病并能升三代试管婴儿成功率。一个健康的细胞含有46个染色体,排列成23对,但在细胞可以受之前,先要进行一次减数分裂,每对染色体一分为二,其中不需要的一组23个染色体被排出细胞,形成一种称为极体(polarbody)的结构。PGD检测是指从体外受的胚胎中取1到数个细胞或者取细胞的极体在种植前进行基因分析,可用以鉴定胚胎,分析胚胎染色体,然后移植基因正常的胚胎,从而达到优生优育的目的。也有有些人利用第三代试管婴儿技术怀。这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术,已经使用了数年,用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象,比如胆囊纤维化或者血友病等等。PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断,经过体外授获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传疾病,平均每人携带5―6个隐基因,若能够在胚胎移植前就明确有无遗传疾病,将会大大高出生后婴儿的质量。当然,这说说容易,做起来却十分困难。全世界遗传疾病有 4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能甄和检测的遗传疾病达确定的多达73种:1、 Addison病(并有脑硬化)2、肾上腺脑白质营养不良3、肾上腺发育不良4、血球蛋白血病(Bruton型)5、血球蛋白血病(瑞士型)6、眼部白化病7、白化病—耳聋综合征8、 Wiskott-Aldrich综合征9、 Alport综合征10、釉质生长不全(成熟低下型)11、釉质生长不全(发育不良型)12、遗传低色素贫血13、血管角质瘤Fabry病14、先天白内障15、小脑共济失调16、小脑共济失调17、扩散脑硬化18、腓骨肌萎缩症(Charcot-arie-Tooth,CT)19、无脉络膜症20、脉络膜视网膜病变21、色盲(绿色系列型)及22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病23、肾源尿崩症24、尿崩症(神经垂体型)25、先天角化不良26、外胚层发育不全(无汗型)27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)28 、面试管发育不全(Aarskog综合征)29、局灶皮肤发育不良(与X染色体有关联的显,对男而言可致死)30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症31、糖原贮积(第VIII类型)32、腺发育不全(xy女类型)33、慢肉芽肿病34、血友病A35、血友病B36、脑积水(中脑水管狭窄)37、低磷酸血佝偻病38、鱼鳞癣39、色素失节症(与X染色体有关联的显,对男而言可致死)40、Kallmann综合征41、Spinulosa毛囊角化病42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)43、Lowe(眼脑肾)综合症44、视网膜黄斑营养不良45、enkes综合症46.智力迟缓(FRI型),唐氏综合征做先天唐有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。47智力迟缓(FRAXE型)48.智力迟缓(RXI型)49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)51.肌营养不良(Becker型)52.肌营养不良(Duchenne型)53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)54.肌小管肌病55.先天静止夜盲症56.Norrie’s(假神经胶质瘤)57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显,对男而言可致死)60.感觉聋症(并有共济失调和丧失视力)61.感觉聋症(DNFZ型)62、磷酸甘油酸激酶缺乏63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏64、 Reifenstein综合症65、视网膜色素变67、痉挛麻痹68、脊椎肌萎缩69、迟发脊椎骨骼发育不全70、睾丸女化综合征71、遗传血小板减少症72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种73 、Xg血型系统