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是否需要做pank2基因突变三代试管婴儿?

作者: 试管婴儿科普专栏       时间:2024-08-28

是否需要做pank2基因突变三代试管婴儿?杂合突变基因可以用于三代试管婴儿吗?

我需要做pank2基因突变三代试管婴儿吗? Pank2基因突变为常染色体隐遗传遗传。脑组织铁沉积神经病病(NBIA)是一组由基因突变引起的罕见神经系统疾病,以锥体症状为主,伴有其他复杂的临床症状,脑组织特定部位铁沉积异常。基因改变疾病。 NBIA疾病谱中10 种亚型的致病基因已被确定。其中,苍白球、黑质、红核色素沉着或Hallervorden-Spatz病是由泛酸激酶2(PANK2)基因突变引起的,命名为泛酸激酶相关。 神经病疾病(PKAN)。

pank2基因突变引起的PKAN为常染色体隐遗传遗传。如果患者有pank2基因杂合突变,而另一方父母正常,则后代不会受到疾病影响,无需这样做三代试管婴儿避免遗传,但有50%的概率后代将是pank2基因突变携带者。当父母另一方也有pank2基因杂合或纯合突变时,您需要做三代试管婴儿,以避免生出患病的下一代。

pank2基因突变可引起泛酸激酶相关的神经变,这种疾病是常染色体隐遗传。有可能这种病会遗传到下一代,但是是否需要做三代试管婴儿来避免,需要结合双方的pank2基因突变情况来分析夫妻,当夫妻一方pank2基因杂合突变,另一方也是杂合突变或纯合突变,此时有1/4或1/2的概率生出患病后代,且您需要这样做三代试管婴儿以避免它。

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