为什么三代试管婴儿成功怀孕后还需要产前诊断?

助怀孕很多人通过三代试管婴儿怀孕的准妈妈们很困惑。他们已经成功怀孕了。为什么医生说需要产前诊断检查？产前诊断是什么检查？胎儿结构检查是在形态学层面，如超声检查，是一种简单、无创的产前诊断方法。 B超应用广泛，如11-13+6周做NT彩超，孕中期检查异常的彩超。超声波检查可用于进行产前诊断或排除某些疾病诊断。还可以直接动态观察胎心率、胎动，并用于胎盘定位。遗传物质及遗传物质的检查助怀孕，助怀孕括羊膜穿刺、绒毛膜

助怀孕很多人通过三代试管婴儿怀孕的准妈妈们很困惑。他们已经成功怀孕了。为什么医生说需要产前诊断检查？

产前诊断是什么检查？

胎儿结构检查是在形态学层面，如超声检查，是一种简单、无创的产前诊断方法。 B超应用广泛，如11-13+6周做NT彩超，孕中期检查异常的彩超。超声波检查可用于进行产前诊断或排除某些疾病诊断。还可以直接动态观察胎心率、胎动，并用于胎盘定位。遗传物质及遗传物质的检查助怀孕，助怀孕括羊膜穿刺、绒毛膜穿刺、脐带血穿刺抽取羊水、绒毛细胞、胎儿脐带血进行细胞培养，或进行蛋白质、酶、代谢物检测以进行细胞培养。检测胎儿DNA 是否存在异常，并检测一些先天代谢缺陷。

目前做第三代试管婴儿PGD/PGD的局限

1、其他疾病风险依然存在

在进行PGS/PGD时，我们关注的是家族中已经存在的遗传风险，并不对所有疾病进行检测。每一次怀孕都是一次新的冒险，所有人身上发生的疾病风险仍然存在，比如新的突变和之前测试中未发现的突变引起的疾病。只有在常规产前检查中发现相应的症状，才能进行相应的检查和诊断。

2.胚胎可能发生染色体嵌合现象

目前，在大多数PGS/PGD检测中，滋养层细胞和内细胞团的基因型是一致的。然而，在受体细胞发育成囊胚的过程中，细胞的遗传物质可能会发生突变，即细胞可能具有至少两种细胞基因型，这称为“嵌合现象”。如果所测试的胚胎是嵌合胚胎，那么检查者在测试过程中取出的少数细胞可能并不能代表胚胎的全部遗传物质，更不用说胎儿本身的状况了。在这种情况下，很容易发生误诊或漏诊。

为了保证患者能够生出健康的后代，临床医生会要求PGS/PGD患者在怀孕后接受常规产前检查和产前基因诊断。由于检测技术的限制和胚胎发育的固有特点，PGS/PGD检测不可避免地会造成误诊或漏诊，这种概率约为4%。因此，做产前检查和产前基因诊断还是有必要的。