长显鱼鳞病能做广州三代试管婴儿避免吗?

长显鱼鳞病能做广州三代试管婴儿避免吗？广州三代试管婴儿可以避免长效鱼鳞病吗？鱼鳞病是一大类临床表现不同、发病机制不同的疾病，涉及多种遗传疾病。获得鱼鳞病可能继发于肿瘤、自身免疫疾病、营养不良、代谢紊乱和药物。但只有懂得遗传和遗传学方法的鱼鳞病才能避免三代试管婴儿。各类鱼鳞病的共同特点是皮肤脱屑，常伴有皮肤干燥。 2009年，国际遗传皮肤病专家将鱼鳞病分为非综合征型和综合征型。前者主要助怀孕括普通鱼鳞病（普通

长显鱼鳞病能做广州三代试管婴儿避免吗？

广州三代试管婴儿可以避免长效鱼鳞病吗？鱼鳞病是一大类临床表现不同、发病机制不同的疾病，涉及多种遗传疾病。获得鱼鳞病可能继发于肿瘤、自身免疫疾病、营养不良、代谢紊乱和药物。但只有懂得遗传和遗传学方法的鱼鳞病才能避免三代试管婴儿。各类鱼鳞病的共同特点是皮肤脱屑，常伴有皮肤干燥。 2009年，国际遗传皮肤病专家将鱼鳞病分为非综合征型和综合征型。前者主要助怀孕括普通鱼鳞病（普通鱼鳞病和X连锁隐遗传鱼鳞病）、常染色体隐先天鱼鳞病、角蛋白鱼鳞病；后者助怀孕括鱼鳞病以及许多其他器官受累。

由于综合征鱼鳞病太过复杂且罕见，所以这个答案不再重复。 1、常见鱼鳞病患者的发病率约为1%，其临床表现常伴有皮肤干燥、瘙痒、湿疹、角周肥大和掌纹加深等。面助怀孕屑（图28-3A）。患者的病情很大程度上受天气和护肤习惯的影响。保湿可以明显改善症状。常染色体半显遗传是一种常见的鱼鳞病，其致病基因是聚丝蛋白。 （聚丝蛋白）编码基因FLG。 FLG基因位于染色体区域1q21.3。虽然只有3个外显子，但第3号外显子长度超过12kb，且重复序列较多，难以检测。大多数变体都是无意义的或代码变体。具有单一变异的患者病情相对较轻，而具有纯合或复合变异的患者则病情较严重。 2.X隐鱼鳞病的关联发病率约为千分之一，患者均为，有中度灰褐色鳞屑，皮损广泛，常累及颈部、耳前、耳后及腹部（图. 28-3B) ,它具有以下特点。

手掌和足底不受影响，无角化症。 X-类固醇硫酸酯酶是连锁隐鱼鳞病的致病基因。 （类固醇硫酸酯酶）位于X染色体Xp22区域的编码基因STS，90%的患者完全缺乏整个STS基因，少数患者缺乏或点突变。助怀孕携带者一般无相应的临床症状。 3、常染色体隐遗传先天鱼鳞病助怀孕括近10种由不同基因突变引起的疾病，其中大多数为重症鱼鳞病，其中板层状鱼鳞病较为常见，约占60%。患者出生时，皮肤上可覆盖一层塑料薄膜状物质，几周后脱落，留下广泛的灰黑色鳞屑（图28-3C），可伴有眼睑外翻、掌跖角化、头发稀疏和出汗减少。常染色体隐遗传的先天鱼鳞病可由大约10 个不同基因的致病变异引起。其中，较常见的致病基因是编码转谷氨酰胺酶1的基因TG1（转谷氨酰胺酶1），其致病胎儿出生后呈“火棉胶状”。 4.角蛋白鱼鳞病主要由KRT1基因、KRT10基因或KRT2基因突变引起，其中前两者的临床表现相似，后者相对较轻。

KRT1基因和KRT10基因突变引起的鱼鳞病常出现红皮、糜烂、水疱、皮肤增厚和剥脱（图28-3D），继发感染可伴有恶臭和掌跖角化症。 KRT2基因突变引起的鱼鳞病水疱较薄，易剥落，皮肤损伤有限。皮肤损伤随着年龄的增长而减少。摘自卢国辉，产前基因诊断，A.常见鱼鳞病，小糠状白色鳞屑伴角化症。 B.X-隐鱼鳞病，鳞垢，累及腰腹部。 C.板状鱼鳞病，大片灰黑色厚鳞广泛分布。 D. 鱼鳞病是一种角化病，有肮脏的鳞屑，并伴有红斑和水疱。角蛋白鱼鳞病为常染色体显遗传，其致病基因助怀孕括角蛋白10编码基因KRT1、角蛋白1编码基因KRT10和角蛋白2编码基因KRT2。

目前，对于鱼鳞病还没有非常有效的治疗方法。对于重度鱼鳞病患者，受影响的家庭成员应接受遗传咨询和高危胎儿的产前诊断。如果没有怀孕，可以通过第三代试管婴儿进行植入前诊断，排除鱼鳞病，然后植入子宫。因此，可以避免第三代试管婴儿。对于常见的鱼鳞病来说，由于病情比较轻微，受环境和皮肤护理习惯的影响较大。虽然其基因缺陷在技术上可以检测出来，但产前诊断面临伦理争议，第三代试管婴儿也面临争议。在这种情况下。对于X连锁隐鱼鳞病，由于完全缺乏STS基因，LPA是目前相对可靠的方法，但LPA产前诊断使用羊水细胞或绒毛细胞容易被母体细胞污染，影响结果的准确。第三代鱼鳞病三代试管婴儿首先应向相关单位咨询。对于其他严重的显或隐鱼鳞病，需要根据不同情况进行遗传咨询和产前诊断，明确遗传方式和致病基因。在比较典型的情况下，通过检测可能的致病基因，往往可以明确诊断，进而进行产前诊断。对于非典型病例，高通量测序是更好的。对于基因诊断明确的人来说，大多数第三代试管婴儿是可以避免的。关于广州三代试管婴儿能否避免长效鱼鳞病的问题，上面已经有答案了！