三代试管pgd现在成熟到可以筛查大部分遗传病了吗？

问题描述：

2024-07-16 15:52:01 · 16人浏览

参考内容

(内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。)

是的。三代试管如今已发展得相当成熟，能够筛查出包括单基因遗传病、染色体异常在内的大量遗传疾病，为有遗传疾病风险的家庭带来了生育健康后代的希望。这一技术通过在胚胎阶段提取少量细胞进行遗传学分析，可以识别出诸如地中海贫血、囊性纤维化、血友病等上百种特定的遗传疾病，以及染色体异常如唐氏综合征等。

pgd可以检测出染色体异常

第三代试管婴儿技术中的pgd，即胚胎植入前遗传学诊断，是一项革命性的生殖辅助技术，它允许医生在胚胎植入母体子宫前对其遗传物质进行分析，以识别和排除携带遗传疾病的胚胎。这项技术目前为止可以筛查以下几种类型的疾病。

1、单基因遗传病

这些是由一个或一对特定基因的突变引起的疾病。pgd可以筛查包括但不限于：Addison病、肾上腺脑白质营养不良、肾上腺发育不良、血球蛋白血病、白化病、Wiskott-Aldrich综合征、Alport综合征、遗传性低色素性贫血、血管角质瘤。

2、染色体异常

pgd可以检测各种染色体数目异常和结构异常，包括但不限于：性腺发育不全、唐氏综合征、染色体重复或倒位。

3、多基因遗传病

虽然pgd主要针对单基因疾病，但某些多基因疾病也可能在一定程度上被筛查，如：一些智力迟缓的遗传形式，如FRAXE型、MRXI型、一些特定类型的肌营养不良，如Becker型、Duchenne型。

4、特定综合征和代谢病

pgd可以检测的特定综合征和代谢病包括：Menkes综合症、Lesch-Nyhan综合症、Lowe眼脑肾综合症、粘多糖贮积病II型。

5、视觉和听觉障碍

pgd可以筛查导致视力和听力障碍的遗传疾病，例如：视网膜黄斑营养不良、色盲、视网膜色素变性、感觉性聋症。

6、其他罕见遗传病

如先天性静止性夜盲症、Norrie’s综合症、眼球震颤等。

pgd技术的不断发展使得其筛查能力持续增强，目前能识别和筛查的遗传疾病超过73种，且这个数字还在不断增长。然而，pgd提供了广泛的筛查能力，但它并非万能，不能检测所有遗传疾病，特别是那些由多个基因和环境因素共同作用导致的复杂疾病。

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