问题描述：
之前的时候我和我老公夫妇双方去医院做检查，说是疑可能生育pku患儿，所以结婚这么多年，一直都没有要孩子，就是担心会遗传给宝宝，后面我一个朋友告诉我说别担心，可以去做三代试管，说是她有个亲戚也是这个情况，就是通过这个技术进行单基因筛查出来，然后移植健康胚胎的，现在宝宝很健康，我想问问真的能做这个技术吗？...
2024-07-16 15:24:02 · 3人浏览
参考内容
(内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。)
能。因为三代试管技术允许在胚胎移植前，通过分析胚胎的遗传物质，识别出那些携带PKU致病基因的胚胎，从而选择健康胚胎进行移植，有效降低生育受影响儿童的风险，具体的筛查过程涉及体外受精，培育胚胎至囊胚阶段，随后从每个囊胚中取出少量细胞进行遗传学检测，以确定是否存在PKU相关基因变异。
夫妇担忧可能生育苯丙酮尿症，也就是我们所说的PKU患儿时，夫妇可以借助三代试管婴儿技术中的胚胎植入前遗传学诊断来筛查，这项技术允许在胚胎移植前识别与筛查特定遗传疾病，包括单基因疾病如PKU，以下是具体的筛查过程：
1、体外受精
卵子与精子在实验室中结合，培育至囊胚阶段，此时，胚胎由数百个细胞构成，足够取出少量细胞用于遗传学测试而不损害剩余胚胎的完整性。
2、遗传分析
从囊胚中提取的细胞接受详细遗传分析，对于PKU，关注的是编码苯丙氨酸羟化酶的基因，此酶负责苯丙氨酸代谢，当此基因存在变异时，苯丙氨酸无法正常代谢，导致体内积累，对神经系统产生毒性，引起PKU症状。
3、技术识别
遗传学家使用多种技术，包括聚合酶链反应(PCR)、微阵列比较基因组杂交(aCGH)和全基因组测序(WGS)，来评估基因序列。这些工具能够识别出与PKU相关的具体基因突变。
4、标识异常
一旦测试完成，携带PKU致病基因的胚胎被标识，而没有这些变异的胚胎则被视为健康，随后，医生选择这些健康胚胎进行移植，大大减少了生育受影响儿童的风险。
值得注意的是，PGD虽然可以筛查PKU等单基因疾病，但任何医疗监测都有其局限性和潜在风险，实验室条件、胚胎质量和女性年龄都会影响检测结果，它无法检测所有可能的遗传问题，包括技术准确性，因此测试可能存在假阴性或假阳性结果，因此，夫妇在考虑采用此技术前，应多加和医生沟通，了解相关信息。
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