试管知识
时间: 2023-08-01 10:05:12
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作者：fqk
哪些遗传疾病需要做第三代试管婴儿筛选
1、常染色体显性遗传病
这种遗传疾病的主要表现是：骨骼发育不全，成骨不全，视网膜母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉，胃肠道息肉瘤综合征，马凡式综合征，黑色素斑，先天性肌强直等。这种疾病的遗传基因在常染色体上，在患者家族中，可能在每一代都会出现病例，发病和怀孕没有关系，怀孕都可以发病，如果患者与正常的人结婚，发病率在百分之五十，是不建议生育的。
2、多基因遗传病
常见的遗传疾病有精神分裂症，躁狂抑郁性精神病，重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病的原因是比较复杂的，遗传度很高，有很严重的危害，不管生育的是孩子还是孩子，发病危险大大超过10%，是不适合生育的。多基因遗传病的致病原因很复杂，也可能有环境因素，目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。
试管婴儿如何筛查遗传病
主要是通过PGD，也就是种植前基因诊断来筛查，要检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。当精子和卵子结合成受精卵以后，也发育成了胚胎，在移植到子宫之前，要做基因检测，这样就能筛查出一些基因病，提高优生优育。
三代试管中PGS技术是筛查23对染色体，其中包括性染色体，所以很多人想做PGS。
PGD检测，要从胚胎中取出1到数个细胞或者**细胞的第一极体在种植前进行基因分析，从中挑选移植正常胚胎，尤其对于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，比如胆囊纤维化或者血友病等
遗传疾病目前已经有4000余种，通过第三代试管婴儿可以筛查出73种，除了以上讲的常见的几种外，还有很多，比如肾上腺脑白质营养不良、肾上腺发育不良、白化病—耳聋综合征、釉质生长不全
成熟低下型、血管角质瘤Fabry病等，所以，家族有遗传疾病的，建议做第三代试管婴儿，提高优生优育。
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