合医大一附院助多位母系线粒体遗传病家庭圆梦

近年来，随着医学科技的发展，一些曾经被认为无法治愈的遗传病有了新的治疗手段。其中，线粒体遗传病就是其中之一。线粒体遗传病是一种由母亲传给子女的疾病，目前尚无根治方法，但可以通过胚胎植入前线粒体遗传学检测助孕来预防和阻断疾病的代际传递。本文将介绍合肥医科大学第一附属医院线粒体遗传病生育咨询专病门诊如何帮助多位母系线粒体遗传病家庭圆梦。

一、线粒体遗传病简介 线粒体是细胞质中唯一含有遗传物质即线粒体DNA的细胞器。线粒体DNA容易发生突变，造成线粒体遗传病，并通过母亲的孩子传给后代，目前无法治愈，致残致死率极高。据不完全统计，我国约有700万人携带有线粒体DNA突变，90余万人患有不同程度的线粒体遗传病，超过100万线粒体DNA突变携带母亲饱受生育风险的危害，每年造成的社会经济负担约为80亿元。

二、合肥医科大学第一附属医院线粒体遗传病生育咨询专病门诊的成立 自2012年起，纪冬梅就跟随曹云霞教授带领的“一线生机”线粒体遗传病防控研究团队，进行线粒体遗传病阻断研究。2018年，安医大一附院在合肥开设国内首个线粒体遗传病生育咨询专病门诊，多年来一直致力于解决国内少有机构提供单细胞线粒体DNA异质性检测服务的困难。

三、PGT-MT技术的应用 PGT-MT技术是一种预防致病性线粒体DNA代际传播的可靠工具。该技术通过单细胞线粒体DNA检测，可以在胚胎植入前发现携带有线粒体DNA突变的胚胎，从而避免将这些突变传递给下一代。截至目前，纪冬梅所在团队已经募集了全国150多个家系，为50多个家庭进行了PGT-MT技术助孕，2022年12月5日，在她们团队的帮助下，中国首例PGT-MT婴儿诞生了。

四、案例分享 来自山东青岛的李华（化名）是一位身患线粒体病的患者。在纪冬梅及其团队的帮助下，她获得了一枚珍贵的“零突变”胚胎，并最终迎来了健康宝宝。如今看着熟睡的孩子有多幸福，当初送走患病的孩子就有多难过。2018年，李华的第二个孩子出生，6个月大时确诊线粒体病。确诊那天，是李华第一次听说这个病名。在医生的介绍下，病魔的真面目逐渐清晰。原来线粒体是细胞质中唯一含有遗传物质即线粒体DNA的细胞器。线粒体DNA容易发生突变，造成线粒体遗传病，并通过母亲的孩子传给后代，目前无法治愈，致残致死率极高。2020年初，李华的第二个孩子永远离开了。在这期间的无助和绝望只能用“冷暖自知”来形容吧。得知这种病是母系遗传后，本就复杂的心绪中又多了一个“自卑”。2023年，经朋友介绍，李华了解到地处合肥的安医大一附院有个“线粒体遗传病生育咨询专病门诊”，同年3月她来到医院见到纪医生。经过知情同意，她接受胚胎植入前线粒体遗传学检测助孕，胚胎移植后获得了临床妊娠。在连“闯”促排、孩子、移植、羊水穿刺等多个“关卡”后，今年2月，她成功诞下了一个健康的孩子。孩子出来那刻，我的眼泪就止不住地流，因为是早产，匆匆看一眼就被推去监护室了。好在这娃从移植时就是一匹“黑马”，现在5个月大已经从刚出生时的4斤2两长到18斤了，壮的和小牛崽儿一样。一路走来，李华最想感谢的人就是纪冬梅和她的团队。纪医生和她团队医护人员不只是帮我要了个孩子，她们是在拯救我的家庭，再多感谢的话都很无力，唯有我们一家人当面送上锦旗才能聊表心意。她如是说。现在的我满心欢喜，浑身都是力量！等过两年身体养好了，她还想来合肥再要个宝宝。与李华有着类似经历的，还有来自湖北的王芳（化名）。今年7月，在纪医生团队的帮助下，她也迎来了一个健康的宝宝。王芳的丈夫给孩子的名字里取了一个“希”字，小名唤作“希希”，代表她是这个家庭的新希望。

五、未来展望 近期，纪冬梅又开始了新的研究。毕竟三代试管只能解决一部分人的问题，还有些人存在所有胚胎均高突变的情况，她们往往既没有胚胎可以移植，又不愿意接受卵子。于是，她和团队决定研究“线粒体”替换技术。简单来说，就是把患者卵子的细胞核取出来，把其放在健康人的线粒体卵胞浆里。如今已经有来自黑龙江、新疆、广东、广西等地的患者了解到我们并主动配合胚胎移植寻求新希望。未来在我们持续优化和拓展阻断方式的同时，也希望已经初步建立起的线粒体遗传病代际传递阻断体系能被更多患者知道，只有帮助的患者越来越多，才能让我们的研究真正的有意义。