哪些人适合做三代试管？

哪些人适合做三代试管：

1.夫妻患单基因病或携带。常见的单基因遗传病包括但不限于：肌营养不 症、囊性纤维化、血友病、苯丙酮尿症、白化病和遗传性耳聋等等。

2. 夫妻一方染色体异常。包括平衡易位、罗氏易位、倒位、致病性微缺失/微重复等。

3. 高龄女性、不明原因的反复自然流产和不明原因的反复种植失败。

针对上述三类人群，分别应用相应的PGT技术进行定向诊断和筛查：

1.胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M）：主要用于检测胚胎是否携带某些可单基因遗传病的突变基因。这种技术可以有效防止单基因遗传病向子代传递。而夫妻双方进入PGT-M周期之前，需要首先进行家系连锁单倍型构建(PGT-M预实验)，这又是为什么呢？

 家系连锁单倍型构建是一种分子遗传学方法，用于确定家族中特定基因或遗传标记的传统模式。采用遗传学检测方法，在致病基因突变位点的上下游一定范围内，寻找与致病基因突变在同一条染色体上的SNP位点，通过分析家族成员之间的遗传关系和基因型，确定在染色体上连续的一列等位基因，即单倍型(在小范围内致病位点和上下游SNP会以一个整体遗传)，确保了胚胎监测的可靠性。

2.胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测（PGT-SR）：主要用于检测胚胎染色体是否存在结构异常，包括平衡易位、罗氏易位、倒位、致病性微缺失/微重复等：

①夫妻一方平衡易位：胚胎有1/18的可能性正常，1/18是携带者，其余16/18是异常。

②夫妻一方罗氏易位：胚胎有1/6的可能性正常，1/6是携带者，其余4/6是异常。

③夫妻一方倒位：胚胎有1/4的可能性正常，1/4是携带者，其余2/4是异常。

在上述检测中，我们一般分两步筛查 ：

①第一步我们通过CNV检测区分拷贝数异常和正常的胚胎（此时拷贝数正常包括完全正常的胚胎和携带者）；

②第二步我们要区分是完全正常还是携带者（即二次筛查脱染，二次筛查无需解冻胚胎，只是用第一次筛查剩余DNA），能否进入第二步取决于第一步的结果。

在这个过程中，可能需要借助夫妻双方父母的样本进行染色体核型分析（这就是为什么有些就诊者医生让做父母染色体核型），进行家系连锁来判断。如果父母样本不全，可以考虑三代测序进行单倍型构建。当然，每个人具体情况不一样，需要具体来遗传科门诊咨询。

3. 胚胎植入前非整倍体遗传学检测（PGT-A）：用于检测胚胎是否存在染色体非整倍体，用1 3三体、16三体、18三体和21三体等。PGT-A可以提高活产率，降低不良妊娠率，尤其适用于高龄女性及存在反复流产、移植失败等情况的夫妇。

第三代试管婴儿只适用于致病基因明确的、可能造成重大出生缺陷的遗传性疾病。这项技术只是进行筛选，目前并不能进行基因修改。简单来说，PGT只能帮助你在一堆只有蓝色和绿色的小球里面，把绿色的挑选出来，并不能帮你变出黄色的小球。与传统的产前诊断技术相比，PGT技术的优势在于可以避免因发现胎儿遗传异常而面临选择性流产的痛苦，提前在胚胎移植前进行遗传学筛查，选择健康的胚胎进行移植，从而降低患病风险，确保生育出健康的后代。这使得PGT技术成为越来越多有遗传疾病风险的夫妇的首选生殖干预方式，为他们实现生育健康宝宝的梦想提供了希望和可能。