荆州试管移植羊水检测18号染色体有一个片段重合可以保留胎儿吗?

问题描述：

孩子是单纯的肺动脉瓣狭窄，别的地方均没问题。心脏医生说这个孩子心脏是简单先心，能手术。做b超，大脑也没发现问题。但羊水检测18号染色体有一个片段重合，我们夫妻的抽血结果还没出来，面临生产，我一直担心这种基因片段的重合会造成孩子智力有问题，这种情况我们不能接受，就想问问医生，这个孩子能不能留下来？

2023-04-30 10:48:03 · 181人浏览

参考内容

(内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。)

2023-04-30 12:02:48

胎儿与亲代(即父母)的染色体核型一致，不认为是胎儿引产的指征。在了解潜在的风险的前提下，需要其父母**的去留;如果复查后，父母基因组中没有发现胎儿的异常片段，那这个异常的片段很可能是新发突变，如果胎儿的父母坚持继续妊娠，医学上建议胎儿随访超声检查。

2023-04-30 11:57:28

您宝宝的这种情况，只是18号染色体部分三体，而且重复片段意义不明;典型的18三体是指18号染色体整条染色体重复。所以，您宝宝的情况，不属于18三体。因为您发现胎儿有这个染色体的问题时孕周已经非常大了，这样留给医生进行进一步遗传学检测、排除该染色体异常是否致病的时间就非常紧迫了。至于您说这个基因的异常重复片段是否会对孩子的智力有影响，我前面跟您也说了，因为这个重复片段没有报道过，意义不明确，所以不好判断它到底会不会致病、如果致病，会导致哪方面的疾病。

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