问题描述:
孩子是单纯的肺动脉瓣狭窄,别的地方均没问题。心脏医生说这个孩子心脏是简单先心,能手术。做b超,大脑也没发现问题。但羊水检测18号染色体有一个片段重合,我们夫妻的抽血结果还没出来,面临生产,我一直担心这种基因片段的重合会造成孩子智力有问题,这种情况我们不能接受,就想问问医生,这个孩子能不能留下来?
2023-04-30 10:48:03 · 181人浏览
参考内容
(内容仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。)
2023-04-30 12:02:48
胎儿与亲代(即父母)的染色体核型一致,不认为是胎儿引产的指征。在了解潜在的风险的前提下,需要其父母**的去留;如果复查后,父母基因组中没有发现胎儿的异常片段,那这个异常的片段很可能是新发突变,如果胎儿的父母坚持继续妊娠,医学上建议胎儿随访超声检查。
2023-04-30 11:57:28
您宝宝的这种情况,只是18号染色体部分三体,而且重复片段意义不明;典型的18三体是指18号染色体整条染色体重复。所以,您宝宝的情况,不属于18三体。因为您发现胎儿有这个染色体的问题时孕周已经非常大了,这样留给医生进行进一步遗传学检测、排除该染色体异常是否致病的时间就非常紧迫了。至于您说这个基因的异常重复片段是否会对孩子的智力有影响,我前面跟您也说了,因为这个重复片段没有报道过,意义不明确,所以不好判断它到底会不会致病、如果致病,会导致哪方面的疾病。
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