假性肥大性肌营养不良的症状是什么

问题描述：

假性肥大性肌营养不良的症状是什么

2025-03-23 13:48:32 · 7人浏览

参考内容

(内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。)

2025-03-23 13:58:11

假性肥大性肌营养不良（Duchenne型肌营养不良症）是一种遗传性疾病，主要影响男性。患者通常在儿童早期开始出现症状，最显著的表现是肌肉无力和萎缩。具体症状包括：

1. 行走困难：患儿在学步阶段可能表现出走路不稳、容易摔倒，跑步时显得笨拙。

2. 爬楼梯困难：孩子可能会发现上楼梯特别费力，需要用手支撑身体才能站起来。

3. Gower征：当从坐姿或蹲姿站起时，孩子会用双手沿着大腿慢慢向上攀爬，以帮助自己站立。

4. 肌肉肥大：尽管肌肉功能减弱，但小腿等部位的肌肉看起来反而增大，这是因为肌肉纤维被脂肪和结缔组织替代。

5. 关节挛缩：随着病情进展，关节活动范围逐渐减小，导致僵硬和疼痛。

6. 心肺功能受影响：晚期可能出现心脏问题和呼吸困难，影响生活质量。

7. 智力发育：大部分患者的智力正常，少数可能伴有轻度认知障碍。

该病是由X染色体上的基因突变引起，属于隐性遗传病。治疗主要是对症处理和支持疗法，如物理治疗、药物干预及手术矫正畸形等措施，旨在延缓病情恶化，提高患者的生活质量。

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