16号染色体p11.2区域的微重复可能导致哪些问题？

问题描述：

我现在怀孕22周，这是二胎，一胎目前3周岁，生长发育智力均正常。做唐氏筛查显示高风险，于是之后做了羊水穿刺显示16号染色体p11.2区域的微重复284kb。不过，四维排畸和胎儿超声心动图均未发现异常，胎儿各项指标均在正常范围之内。请问这条染色体异常可能导致哪些问题？

2023-04-16 09:47:46 · 202人浏览

参考内容

(内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。)

2023-04-16 10:56:40

16号染色体p11.2区域的微重复可能导致自闭症，生长迟缓，身材矮小，小头畸形等问题。但是根据羊水穿刺的结果，胎儿可以排除唐氏筛查提示的18三体，以及21三体等常见的染色体异常。基因芯片检查结果提示胎儿存在16p11.2区域的微重复284kb，这种情况应该问题不大。此外，需要注意的是这些均是出生后患者中的表现，在产前是无法预测胎儿是否会发生此类异常。

2023-04-16 10:59:49

胎儿16号染色体p11.2区域重复284kb，在正常人群中有较高的检出率，但是在患者中也有检出，提示该区域重复存在外显不全的情况，而且初步临床数据显示其外显率较低，只有11.2%，也就是说有88.8%的重复携带者是正常的。

对于这种外显率很低的微重复，孩子出生后发生异常的概率很低，所以一般会鼓励孕妇继续妊娠观察。再者也可以检查夫妻双方的基因芯片检查，明确胎儿重复的来源，如果是父母遗传的，那么就比较放心一些，如果新发那么就可能需要更加慎重了。

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