问题描述:
医生询问我和老公的家族疾病史时,发现有地中海贫血,建议我做羊水穿刺查看情况。请问羊水穿刺能够排除哪些畸形呢?
2023-04-08 11:05:35 · 112人浏览
参考内容
(内容仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。)
2023-04-08 12:16:49
羊水穿刺检查可以排除:
1.染色体异常,如唐氏综合征和特纳综合征。
2.对于先证者、先天性代谢性疾病和遗传性疾病患者,
如痴呆、半乳糖血症、地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病等,也可以检测到。
这是一种通过从羊膜腔中抽取羊水来分析羊水成分的产前诊断方法。
适用于细胞遗传学和先天性代谢异常的产前诊断,一般在妊娠中期,根据检查结果可选择性终止妊娠。
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