宁波11号染色体异常怀疑单亲二培体孩子能要吗?

问题描述：

羊水染色体微阵列结果提示，11q22.1-q23.3区域存在纯合状态，内含印记基因,像我的羊水穿刺报告看这个孩子能要吗?如果要了孩子会发生什么情况?如果我们查CMA我们不是单亲二培体孩子能有多概率可以要?如果现在做系统B超能看出孩子有问题吗?还是孩子出生那些病症才会出现?希望医生解答一下。

2023-04-07 15:31:48 · 191人浏览

参考内容

(内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。)

2023-04-07 16:43:00

针对这种情况，建议夫妇芯片检查，来判断是否为单亲二体，如果该区域来自夫妇一方，存在单亲二体的话，因为印记基因，胎儿会出现相应的异常表现。另外，该区域内隐性基因病的概率增加，必要时家系全外显子检测。羊水染色体11q22.1q23.3区域纯合状态，有2种风险，第一如果来自夫妇一方，也就是单亲二体的话，因为印记基因而致病，出现异常情况，第二该区域内隐性基因病的概率理论上来说会增加。

2023-04-07 16:41:16

建议夫妇芯片检查，来判断是否单亲二体。如果这个区域内隐性基因本身存在携带突变的话，因为纯合突变而出现异常症状。建议夫妇芯片验证再分析，超声系统检查。隐性基因杂合突变不致病，如果纯合状态就会致病。如果超声未见异常，排除了单亲二体，一般来说，风险较低。可以定期检查，只是说该区域内隐性基因病的概率理论上来说会增加，一般来说，概率还是比较低的。实在不放心，可以考虑家系全外显子检测，夫妇抽血和羊水DNA做全外显子检测，检查单基因病，包括隐性基因病。

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