常染色体显性遗传常见病有哪些？

常染色体显性遗传病是一类由常染色体上的显性基因突变引起的疾病。由于是显性遗传，只要继承了一个突变的基因，就有可能表现出疾病的症状。以下是一些常见的常染色体显性遗传病：

1、神经纤维瘤病（Neurofibromatosis）：皮肤上出现咖啡斑和神经纤维瘤，可能伴有学习障碍、视力问题和骨骼变形。

2、多囊肾病（Polycystic Kidney Disease，PKD）：肾脏形成大量的囊肿，可能导致高血压和肾功能衰竭。

3、马凡综合症（Marfan Syndrome）：身体各部位的结缔组织异常，如长高、手指和脚趾异常细长、胸骨凸出等，可能伴有心脏问题和视力问题。

4、家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，FH）：血液中的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平异常升高，增加患心脏病的风险。

5、遗传性视网膜母细胞瘤（Hereditary Retinoblastoma）：视网膜上出现肿瘤，如果不及时治疗，可能会导致失明。

6、遗传性乳腺癌/卵巢癌（Hereditary Breast and Ovarian Cancer，HBOC）：由BRCA1或BRCA2基因突变引起，增加患乳腺癌和卵巢癌的风险。

7、遗传性耳聋（Hereditary Hearing Loss）：由GJB2、GJB6、SLC26A4等基因突变引起，可能导致先天性或后天性耳聋。

8、家族性高尿酸血症/痛风（Familial Hyperuricemia/Gout）：由SLC2A9、ABCG2等基因突变引起，导致尿酸代谢异常，可能引发痛风。

9、家族性高甘油三酯血症（Familial Hypertrig lyceridemia）：由APOE、LPL等基因突变引起，导致血液中甘油三酯水平异常升高。

10、家族性淀粉样多发性神经病（Hereditary Amyloidosis）：由TTR、FAP等基因突变引起，导致蛋白质在体内异常沉积，可能引发多种器官功能衰竭。

这些疾病只是常染色体显性遗传病的一部分，实际上还有很多其他类型的遗传病。如果您有家族史或担心自己可能患有遗传病，建议咨询医生或遗传咨询师进行评估和指导。