17号染色体q12重复案例有多少个？

问题描述：

17号染色体q12重复案例有多少个？发病率高吗？

2024-03-02 10:37:33 · 6人浏览

参考内容

(内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。)

2024-03-02 10:49:46

17号染色体q12重复案例大概有6例左右，这是主要是因为17q12微重复综合征是一种罕见的染色体微重复综合征，重复区域包含HNF1B、LHX1、ACACA等致病基因。主要临床表现为发育迟缓、大脑发育异常、癫痫、认知障碍和行为异常。

2024-03-02 10:49:08

17号染色体q12重复发病率并不是很高，毕竟该疾病非常罕见，而根据相关研究报道，该疾病患病率在0.037%~0.250%。另外，有资料显示，2022年报道7337名孕妇中，17号染色体q12重复检出率为0.08%。以此各位患者不用担心出现该疾病，只是孕妇在怀孕期间，还是要定期到医院检查，以及做好排畸检查。

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