脊髓性肌萎缩可以做三代试管婴儿筛除吗？

问题描述：

最近发现自己出现了肌力减退、运动功能障碍等症状，经过医生的检查，被诊断为脊髓性肌萎缩。这让我非常困惑，三代试管能否帮助我们查出脊髓性肌萎缩呢？

2024-02-02 11:05:09 · 6人浏览

参考内容

(内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。)

2024-02-02 11:13:24

三代试管技术是一种辅助生殖技术，在人类受精过程中的某些阶段进行基因检测，目的是筛选出携带特定遗传病基因的胚胎。要确定是否可以通过三代试管来查出脊髓性肌萎缩，我们首先需要了解该疾病与基因之间的关系。

脊髓性肌萎缩是一种遗传性神经系统疾病，主要由SMN1基因突变引起。这个突变会导致脊髓中运动神经元丧失或损伤，进而影响患者的运动功能。由于SMN1基因在人类体内存在多个复制版本(SMN2)，其副本数量与疾病表现之间有一定关联。具体来说，副本数量越多，疾病表现越轻。

要通过三代试管技术确定是否携带脊髓性肌萎缩基因，我们需要检测胚胎中SMN1和SMN2基因的副本数量。这可以通过羊水穿刺或绒毛取样等方法进行。尽管三代试管技术可以提供关于基因突变的信息，但它并不能直接预测患者将来是否会发展为脊髓性肌萎缩。因为其他环境和遗传因素也可能影响疾病的发展过程。

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