问题描述:
我已经怀孕了,我非常关心宝宝的健康问题。最近听说了一种叫做试管三代PGT的技术,听说可以帮助筛查胚胎携带的遗传疾病。我想知道这种技术是否可以用来筛查中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因?
2024-01-04 13:24:44 · 6人浏览
参考内容
(内容仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。)
2024-01-04 13:33:49
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢性疾病,通常会导致患者出现发育迟缓、低血糖、呕吐、肌无力等严重的身体反应。这种疾病是由于MCAD(中长链脂肪酸脱氢酶)基因的突变引起的,MCAD基因是位于人类一号染色体上的一个基因。
试管三代PGT技术是通过取出早期胚胎细胞进行检测,以确定胚胎是否携带特定的遗传性疾病。该技术可以检测到单个碱基序列上的突变,并准确地确定是否存在中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因。
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