问题描述:
先天愚型可能是智障是傻子,先天愚型又叫做唐氏综合征、21-三体综合征,是人类的第21号染色体发生异常,从而引起的一种染色体性疾病,也是人类最早发现的一种染色体突变。目前,对先天性愚笨尚无有效的治疗方法,孕期唐氏筛查是筛查本病的,可以在一定程度上避免此类儿童的出生。
2023-11-18 13:48:31 · 10人浏览
参考内容
(内容仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。)
2023-11-18 13:57:21
唐氏综合征又叫先天愚型,生下来智商就比较低。一般生活很难自理,而且可能还伴有多种身体器官的问题,比如说心脏性的疾病、眼睛、耳朵等的发育异常。先天愚型的特征有以下这些:
眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,唾沫流出多;
身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头;
骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;
四肢短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足、拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹;
常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟;
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
先天愚型的原因一方面是遗传基因,一般就是因为家庭成员里面有这类人群的存在;另一方面是产妇在怀孕期间,长期被有毒物质,或者受到了长时间的辐射所导致基因突变;还有孕妇年纪过大。这种病可以分为:
1、标准型
占临床的95%,染色体一共是有47条,由于精子细胞或者卵子细胞在发育过程中出现了分裂异常,多产生了一条染色体,体型为47,XX或者**,+21.
2、易位型
有2.3%-5%的可能性,一共有46条染色体,其中是21和14号染色体易位最多,为46XX或者**,-14,+t(14q21q)
3、嵌合型
有2%-4%的可能性,受精卵在分裂过程中发生了21号染色体不分离的情况,使得患者体内有一部分细胞是21-三体细胞,一般有两种核型:46,**或者XX、47,**或者XX,+21。
2023-11-18 13:58:21
对于这类人群是傻子这一说,其实是很痛心的。因为他们也无法选择,所以建议有没有家庭病史的妈妈们都是需要在怀孕期间,不要错过任何一个产检,一定要对自己的孩子负责任。
先天愚型不一定是傻子。先天性愚型又称小儿唐氏综合征,是由于体内21号染色体异常引起的染色体疾病,母体年老、遗传、致畸物质是该病的主要诱因。主要临床体征为智力障碍、面容异常、生长发育迟缓、肌张力低下、皮肤呈大理石色,并可伴有多发畸形。此病目前还没有一种有效的控制方法,通过孕前和怀孕期间的检查来预防。
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