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结节性硬化综合征能做试管吗?

问题描述:

我去年怀第一胎30周查出胎儿心脏横纹肌瘤,后行羊水穿刺,在染色体芯片查出4号染色体有1点几M重复,基因检测出常染色体基因tsc1变异,位点与我一致,是结节性硬化症,被迫8个月引产,医生说我这种情况正常怀孕有生出健康宝宝的可能,但是可能性很小,听说三代试管能够解决这个问题,我这种情况能做三代试管吗?

2023-11-10 10:37:26 · 6人浏览

参考内容

(内容仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。)

2023-11-10 10:45:50

对于患有结节性硬化综合征的患者来说,自然受孕生出健康后代的几率很小,所以需要借助试管婴儿技术助孕,并且建议是选择三代试管,降低后代的发病率,另外 患者在试管移植囊胚之后需要定期做好产前检查,监测自身健康状况和胎儿的生长发育情况,并在医生的建议下选择是否要终止妊娠。

2023-11-10 10:45:24

结节性硬化综合征即结节性硬化症,患者一般表现为面部血管纤维瘤、癫痫、智力低下、自闭症、皮脂腺瘤等症状,并且该种疾病是由于遗传信息改变引起的组织结节性病变,如果患者选择自然生育,遗传概率和后代发病率都比较高,所以建议利用三代试管婴儿技术达到优生优育的目的。

结节性硬化综合征是一种影响全身多系统的罕见常染色体显性遗传病,如果夫妻双方或者一方患病,后代不分**,发病率高达80%,而三代试管婴儿技术先进,可以排除上百种疾病,结节性硬化综合征患者可以利用三代试管技术将带有致病基因的囊胚剔除,移植健康胚胎到女性的宫腔中,有效降低后代的发病率,帮助患者生育健康宝宝。

三代试管并不能完全避免后代患病,试管宝宝仍后1%的几率被遗传,所以结节性硬化症患者在孕期需要做好羊水穿刺、唐筛、NT检查、无创DNA筛查等产前检测,另外,由于三代试管婴儿技术费用比较高,单个周期的治疗费用在10-15万元左右,建议夫妻提前做好充足的资金准备。

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