问题描述:
我本人携带X染色体连锁遗传单基因病,且染色体核型是9号染色体臂间倒位,9倒属于多态性理论上不影响生育,但可能会造成囊胚染色体异常,所以医生让我做三代试管,而且还要筛两次,一关是单基因病,另一关是染色体整倍体,我不太懂这个,就上网搜了一下,看到三代试管能筛查出125种遗传性疾病,感觉很厉害的样子,想问一下这是不是真的?
2023-10-29 14:38:42 · 19人浏览
参考内容
(内容仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。)
2023-10-29 14:45:31
目前三代试管婴儿能筛查出125种遗传性疾病是真的,并且该技术还在不断发展和完善中,为不少临遗传疾病风险的夫妇提供了希望,三代试管主要是通过对胚胎细胞进行基因检测,排除治病基因以后再移植,能排除的遗传病包括常染色体显性遗传病,X连锁显性遗传病,X连锁隐性遗传病,单基因遗传病等。
2023-10-29 14:45:12
试管三代是指胚胎植入前遗传学筛查技术,是第三代试管婴儿辅助技术的简称,主要用于存在染色体异常的遗传性疾病的阻断并助孕,与一、二代试管不同的是,三代试管在获取胚胎后,先提取胚胎的遗传物质染色体进行分析,筛选健康的胚胎才进行移植,其增加了胚胎染色体筛查环节,所以费用也相对较高。
1、常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全,成骨不全,常见的遗传病有马凡式综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等。
2、X连锁显性遗传病
由于患者的显性遗传病基因在X染色体上,所以患者中女性多过男性,女性的后代,无论是儿是女,都有着一半的几率发病风险成为同一疾病患者,常见的遗传病有抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。
3、X连锁隐性遗传病
X连锁隐性遗传病常见的有血友病A,血友病B、神经性腓骨肌萎缩症和进行性肌营养不良,由于隐性遗传病位于Y染色体上,所以大多数的患者都是男性。
4、单基因遗传病
单基因遗传病是指单个致病基因所导致的遗传病,分别由显性基因和隐性基因突变所致,较为常见的单基因遗传病有红绿色盲、血友病、白化病、地中海贫血等。
需要注意第三代试管婴儿目前发展到现在,并不是所有的病人都适合做,如部分遗传疾病是多基因遗传疾病,可能还没有办法完全找到其基因探针,因此,三代试管婴儿并不能做到一定避免遗传病,无法避免遗传的患者怀孕后依旧要做羊水穿刺检查,以排除胎儿染色体问题。
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