问题描述:
我的母亲是白化病患者,然后我和我弟弟,还有我老公都是正常的,我就想问问如果我们怀孕会生出白化病宝宝吗?我们都没有做基因检测,如果有这个基因是不是会遗传给下一代? 那做三代试管婴儿PGD可以筛查出胚胎带有这个白化病基因吗?请问我到底能不能做三代试管避免我的孩子遗传到这个白化病?
2023-10-26 09:07:01 · 29人浏览
参考内容
(内容仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。)
2023-10-26 09:17:25
白化病做三代试管可规避遗传但并不能够完全规避,毕竟白化病属于常染色体隐性遗传性疾病,并且pgt技术本身就达不到百分百以及pgt筛查只截取部分的而非全部的染色体,也就会使其无法完全规避,因此建议白化病患者做三代试管怀孕后,一定要遵医嘱进行相应的产检,以提高生育健康宝宝的目的。
2023-10-26 09:18:30
众所周知,白化病患者的皮肤、头发和眼睛都会出现色素沉淀不足或完全缺失的情况,使得他们非常容易晒伤,并且在阳光下会感到刺痛,这部分患者在有生育计划的时候,是可以选择三代试管进行规避的,但由于其技术等因素的影响,使得无法完全规避:
1.三代试管pgt就是通过截取胚胎遗传物质利用分子生物学技术进行筛查,以确定胚胎是否存在遗传性疾病,目前该项技术能够筛查的遗传性疾病包括常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁隐性遗传病、x连锁显性遗传病、多基因遗传病、染色体病等等;
2.而白化病就是一种由于黑色素细胞功能障碍导致身体部位的色素沉淀减少或完全消失的一种常染色体隐性遗传性疾病,属于三代试管pgt筛查的范围之内,所以白化病患者三代试管是可以规避遗传的;
3.但由于三代试管pgt技术的成功率通常在60%-70%左右,并不能够达到百分百,而且三代试管pgt筛查的时候只是截取胚胎部分遗传物质而非将胚胎所有的遗传物质进行筛查与诊断,也就会存在筛漏的情况,从而使得白化病患者移植三代试管婴儿pgt技术筛查后的胚胎也无法完全规避其遗传。
三代试管是可以筛查白化病这些常染色体隐性遗传性疾病的,但筛查的准确率是达不到百分百,所以建议白化病做三代试管怀孕后续按时进行羊水穿刺或者是胎儿镜的检查,其中羊水穿刺的检查时间在孕16-24周,胎儿镜的检查时间在孕20-24周,若是错过检查时间,其检查出来的结果是不具临床参考价值的。
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