第三代试管婴儿可以筛查基因突变吗？

第三代试管婴儿是指对于有遗传性出生缺陷生育高风险的夫妇，在常规试管婴儿治疗程序中，当胚胎在体外培养3～6天后，活检1个或数个细胞进行遗传学检测，甄别具有遗传缺陷的胚胎，将正常胚胎移植入母体子宫，避免女方反复自然流产或者怀上遗传缺陷胎儿。

基因筛查诊断是第三代试管婴儿技术的核心，基因筛查不仅可以对家族遗传病进行筛查，还可以为大龄夫妇诊断染色体是否异常。其中以基因突变的色盲症为例，一般来讲，其孩子多为正常，而女儿或正常或携带色盲基因的概率各占一半。

第三代试管婴儿就可以对培养的胚胎进行基因检测，从而大大降低遗传给后代的可能性。另外，脊肌萎缩症、地中海贫血、脊髓小脑共济失调等基因突变所致的疾病，都可以通过第三代试管婴儿进行检测。

第三代试管婴儿(胚胎已致歉遗传学检测)可以将其细致的分为胚胎植入前非整数倍体检测、胚胎植入前单基因遗传病检测、胚胎植入前染色体机构变异遗传学检测三大类，非整数倍体检测主要是检测染色体是否存在缺失或增多的异常现象。

比如常见的21-三体综合征(唐氏综合征)就可以筛查出。而单基因遗传病检测主要针对父母携带单基因遗传病基因，比如地贫、血友病白化病等基因突变或异常的情况。染色体基因变异遗传学检测则主要针对染色体机构异常进行检测筛查，比如染色体平衡易位等。

目前，人类已知的单基因疾病达6000—7000种，其中已明确致病基因的有4000种。因此，携带基因疾病的生育高风险夫妻，可以通过第三代试管婴儿近胚胎突变基因位点的直接序列分析和多态位点的连锁分析以准确判断胚胎是否治病，帮助夫妻尽可能的孕育健康的小宝宝。

基因突变涉及到遗传学和生物学领域，并且一些基因突变会有一定的遗传概率。所以即便是携带基因突变且没有实质性健康损伤的朋友，也都会对生育感到迟疑或不安。

基因突变指的是胚胎在形成过程中，基因发生变化，引起的疾病或者异常。目前认为基因突变引起的遗传病是无法治疗的，因为在胚胎形成的染色体中基因出现缺失，错位或者增多，引起全身的细胞生长过程中出现异常。这种遗传性基因突变在很大程度上不能够生育健康的后代，所以自然怀孕十分困难。