西安胎儿5号染色体嵌合重复是什么意思?

问题描述：

怀孕16周的时候去医院做唐筛，检查结果显示高风险，医生让我做无创DNA或者羊穿进一步确诊，我选择了羊穿。但是羊穿结果显示胎儿的5号染色体存在嵌合重复吗，我有点看不懂，这个检查结果表示胎儿有什么问题?

2023-08-27 10:30:07 · 185人浏览

参考内容

(内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。)

2023-08-27 11:16:59

染色体嵌合重复是遗传术语，通常代表染色体片段上有一小部分遗传基因物质重复。如果胎儿的5号染色体存在嵌合重复，胎儿可能出现畸形、发育迟缓等症状，而且智力低下，宝宝身体健康状况也可能会受到影响，这种情况的胎儿需要及时就医治疗。临床上5号染色体嵌合重复可能是染色体畸形、基因突变、染色体异常等疾病因素引起，会导致自然流产、胎儿畸形、唐氏综合征等情况出现。

2023-08-27 11:18:33

而目前染色体嵌合重复尚无有效治疗方法，只能通过产前筛查进行预防，或在产后进行康复训练。从临床的角度上来讲，当出现有5号染色体重复的情况下，是染色体的部分出现了分区段重复的情况，属于染色体异常。而这种情况是比较严重的，会影响宝宝的智力发育的，建议患者要随时观察胎儿的情况，必要时终止妊娠。

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