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囊胚检测发现1号染色体部分缺失还能移植吗?

问题描述:

我和老公备孕一年多都没有怀孕,最终我们选择了做试管婴儿,试管卵泡取出后,配成了三个优质囊胚,但是医生说有一个囊胚的1号染色体31.1-32.1缺失,后来有了解到,如果如果染色体发生异常,会表达出来相应的疾病,可是我们不想放弃这一次得之不易的试管机会,想问下囊胚一号染色体异常能不能继续移植,移植后有什么影响?

2023-08-13 10:01:12 · 139人浏览

参考内容

(内容仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。)

2023-08-13 10:54:53

染色体缺失一般是指染色体片段丢失,因此丢失相应片段的功能就会丧失,若是在女性怀孕期间发现胎儿染色体缺失,则应在医生建议下终止妊娠,若是孩子出生后发现染色体缺失,则无有效的治疗手段,因此如果在试管期间就检测到胚胎染色体偏短缺少,则不建议移植,染色体部分缺失导致后果如下:

1. 若只有小片段的染色体缺失,且该片段没有携带有功能意义的基因,则严重程度不高;

2. 若携带有功能意义的染色体基因片段缺失时,会导致机体产生严重的不良后果;

3. 例如第5号染色体短臂部分缺失,会导致患者出现猫啼症,Y染色体片段缺失可能导致男性生育功能受影响,出现女性化等;

4. 而1号染色体异常是最严重的,1号染色体异常通常无法出现胎儿,会发生自然流产。

2023-08-13 10:55:18

囊胚1号染色体部分缺失则不建议再移植,对于存在染色体异常的囊胚都不建议移植,因为胚胎染色体异常很容易导致胎儿发育异常,表现出对应的疾病,并且在怀孕过程中大概率会流产以及胎停,如果要移植的话,需要在16周做羊水穿刺检查,但情况也会不太乐观,较好不要移植。

1号染色体异常通常无法出现胎儿,会发生自然流产,相对而言,染色体越大基因越多越重要,染色体中1号比较大21号最小,当发生问题时则后果越严重,但任何一对出现异常都是会出现问题的,建议进行第三代试管婴儿,通过染色体筛查后挑选出优质胚胎进行移植。

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