胚胎染色体检查发现染色体13三体，是遗传还是偶发?

染色体13三体不仅会通过遗传，还与环境、饮食、药物、胎儿自身等因素有关，是由于体细胞基因组额外多出一条13号染色体所引起，其发生绝大部分原因是由于生殖细胞减数分裂过程中染色体不分离所致，这种综合征发病率约为1:5000到1:20000之间。82%患儿出生后一个月内死亡，仅5%生存时间超过六个月，目前此病无有效的治疗方法，只能对症治疗。预防13三体综合症较好的办法就是进行产前检查，通过产前超声检查、血清学筛查、无创产前筛查、染色体核型分析等检查可以尽早发现胎儿发育是否健康。

染色体13三体综合征临床症状有：

1. 生长受限和低出生体重;

2. 80%患者患有先天性心脏缺陷，包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、右位心等;

3. 大脑半球和侧脑室发育障碍(前脑无裂畸形)而出现严重的智力障碍;

4. 可能会出现中线面部缺陷，包括:唇裂和腭裂，鼻中隔缺损等畸形;

5. 小眼或无眼，弱视(双眼间距离缩短)或独眼巨人;

6. 其他大脑和中枢神经系统异常包括:神经管缺陷、大脑的其他解剖缺陷;

7. 呼吸控制问题(中央呼吸暂停);

8. 其他颅面畸形包括:小头畸形;头皮缺陷(皮肤再生不全:头皮上的皮肤缺失);耳畸形和耳聋;毛细管血管瘤;胃肠道异常:脐膨出、脐外、疝;泌尿生殖畸形:多囊肾、小阴茎或阴蒂肥大;手足畸形:多指畸形(指多趾或多趾)。