问题描述:
我是做的一代试管怀上的孩子,现在胎儿23周了,做无创提示6号染色体缺失,做了羊穿确诊6号缺失5.33Mb,又做了父母cnv验证,不是遗传我们两的,大排畸b超是显示正常的。但是医生说6号染色体缺失5.33Mb没有影响,那一般缺失多少才算严重?
2023-07-30 10:13:31 · 317人浏览
参考内容
(内容仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。)
2023-07-30 11:01:42
胎儿存在染色体缺失需要结合具体情况判断,如果6号染色体缺失的片段没有携带重要的遗传物质,且缺失面积小,对胎儿的影响比较小,但存在染色体缺失面积大,或者携带重要物质的片段缺失,容易造成胎儿发育畸形,出现智力受损、行为异常、面容特殊等症状,还有可能伴有多器官畸形的并发症。需要在孕期做好唐氏筛查、无创dna检查和羊水穿刺检查,结合检查结果,在医生的指导下选择是否继续妊娠。
2023-07-30 11:06:23
6号染色体缺失5.33Mb可能涉及多种异常,如室间隔缺损、多囊肾、眼睑畸形、脊柱畸形、糖尿病、冠心病等异常的情况,对胎儿的影响比较大。而6号染色体缺失一般属于染色体异常的情况,无论缺失多少,对胎儿都会有一定的影响,建议患者及时治疗,必要时终止妊娠。
染色体缺失包括整条缺失或者是染色体的部分缺失,如果整条染色体缺失,绝大部分会在出生前淘汰,不会活着出生,而部分染色体缺失,需要根据缺失片段所含的基因判断相应的预后,如果缺失的片段含有重要的功能基因,出生以后就会导致一些发育的异常、结构畸形或者功能的异常,因此染色体的整条缺失后果非常严重,部分缺失需要根据缺失的基因情况而决定,需要结合具体情况分析。
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