胎儿6号染色体缺失多少才算不正常？

问题描述：

我是做的一代试管怀上的孩子，现在胎儿23周了，做无创提示6号染色体缺失，做了羊穿确诊6号缺失5.33Mb，又做了父母cnv验证，不是遗传我们两的，大排畸b超是显示正常的。但是医生说6号染色体缺失5.33Mb没有影响，那一般缺失多少才算严重？

2023-07-30 10:13:31 · 311人浏览

参考内容

(内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。)

2023-07-30 11:01:42

胎儿存在染色体缺失需要结合具体情况判断，如果6号染色体缺失的片段没有携带重要的遗传物质，且缺失面积小，对胎儿的影响比较小，但存在染色体缺失面积大，或者携带重要物质的片段缺失，容易造成胎儿发育畸形，出现智力受损、行为异常、面容特殊等症状，还有可能伴有多器官畸形的并发症。需要在孕期做好唐氏筛查、无创dna检查和羊水穿刺检查，结合检查结果，在医生的指导下选择是否继续妊娠。

2023-07-30 11:06:23

6号染色体缺失5.33Mb可能涉及多种异常，如室间隔缺损、多囊肾、眼睑畸形、脊柱畸形、糖尿病、冠心病等异常的情况，对胎儿的影响比较大。而6号染色体缺失一般属于染色体异常的情况，无论缺失多少，对胎儿都会有一定的影响，建议患者及时治疗，必要时终止妊娠。

染色体缺失包括整条缺失或者是染色体的部分缺失，如果整条染色体缺失，绝大部分会在出生前淘汰，不会活着出生，而部分染色体缺失，需要根据缺失片段所含的基因判断相应的预后，如果缺失的片段含有重要的功能基因，出生以后就会导致一些发育的异常、结构畸形或者功能的异常，因此染色体的整条缺失后果非常严重，部分缺失需要根据缺失的基因情况而决定，需要结合具体情况分析。

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