13号染色体多了一条容易患上什么疾病？

问题描述：

我现在怀孕18周了，孩子基本也稳定下来了，然后医生建议我可以做个唐氏筛查，看下胎儿是否存在染色体异常的风险，但我听说羊穿也是检查染色体异常的方法，我就做了羊水穿刺，但是检查结果显示胎儿的13号染色体多了一条，这是什么情况？对胎儿有什么影响吗？

2023-07-30 09:49:22 · 86人浏览

参考内容

(内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。)

2023-07-30 10:37:41

当羊穿显示胎儿13号染色体多一条时，可以确定为13三体综合征，胎儿会表现为先天性心脏病，颈部水囊瘤，还有全脑畸形等。此病预后极差，80%以上出生后1个月内死亡，仅5%生存时间可以超过6个月。在怀孕期间一旦明确诊断，不管任何孕周，都应该终止妊娠。

13号染色体多一条是染色体异常的情况，胎儿13号染色体异常，容易引起食道病、前脑发育不良、先天性心脏病等，建议患者应尽快进行引产治疗，避免日后生下不健康胎儿。

胎儿的13号染色体多出一条就是13-三体综合征，从临床表现上来讲，主要表现为多发畸形，严重的智力发育不良，因为13-三体综合征往往累及脑部发育，也容易合并心脏畸形，唇腭裂和其他器官畸形。所以，13-三体综合征一旦诊断，不建议再继续妊娠，需要及时引产。

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