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13号染色体多了一条容易患上什么疾病?

问题描述:

我现在怀孕18周了,孩子基本也稳定下来了,然后医生建议我可以做个唐氏筛查,看下胎儿是否存在染色体异常的风险,但我听说羊穿也是检查染色体异常的方法,我就做了羊水穿刺,但是检查结果显示胎儿的13号染色体多了一条,这是什么情况?对胎儿有什么影响吗?

2023-07-30 09:49:22 · 85人浏览

参考内容

(内容仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。)

2023-07-30 10:37:41

当羊穿显示胎儿13号染色体多一条时,可以确定为13三体综合征,胎儿会表现为先天性心脏病,颈部水囊瘤,还有全脑畸形等。此病预后极差,80%以上出生后1个月内死亡,仅5%生存时间可以超过6个月。在怀孕期间一旦明确诊断,不管任何孕周,都应该终止妊娠。

13号染色体多一条是染色体异常的情况,胎儿13号染色体异常,容易引起食道病、前脑发育不良、先天性心脏病等,建议患者应尽快进行引产治疗,避免日后生下不健康胎儿。

胎儿的13号染色体多出一条就是13-三体综合征,从临床表现上来讲,主要表现为多发畸形,严重的智力发育不良,因为13-三体综合征往往累及脑部发育,也容易合并心脏畸形,唇腭裂和其他器官畸形。所以,13-三体综合征一旦诊断,不建议再继续妊娠,需要及时引产。

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